ازمایش فنیل الانین در نوزاد ۳۷هفته و۲روز؟

نوزاد شما که در 37 هفته و 3 روز متولد شده و نوساناتی در سطح فنیل الانین داشته است، ممکن است نشانه‌هایی از وضعیتی خاص به نام فنیل کتونوریا (PKU) داشته باشد.
بیماری PKU یک اختلال ژنتیکی متابولیک است که در آن بدن قادر به شکستن اسید آمینه فنیل الانین نیست.
این وضعیت می‌تواند به تجمع بیش از حد فنیل الانین در خون منجر شود، که می‌تواند به آسیب مغزی انجام شود اگر درمان نشود.
در مورد نوسانات سطح فنیل الانین در آزمایشات، این موضوع می‌تواند به دلایل متعددی رخ دهد، از جمله نوسانات در دقت آزمایش یا تغییر در رژیم غذایی نوزاد.
برای تایید تشخیص PKU، توصیه می‌شود که آزمایشات تکرار شود و به صورت تخصصی‌تر پیگیری شود.
همچنین، مشورت با یک متخصص ژنتیک یا متخصص کودکان برای بحث و بررسی بیشتر درباره نتایج و گزینه‌های درمانی مهم است.
همچنین در نظر داشته باشید که PKU از طریق و راثت مغلوب به ارث می‌رسد؛ به این معنی که هر دو والد باید کپی معیوب از ژن را دارا باشند تا نوزاد مبتلا شود.
وجود یا نبود سابقه خانوادگی این بیماری به طور قطعی نشان‌دهنده وضعیت بیماری نیست و برخی موارد می‌تواند به صورت جدید (غیر فامیلی) ایجاد شود.
بنابراین، بررسی‌های دقیق‌تر و مستمر به منظور تشخیص دقیق و به موقع اهمیت دارد.