دیستروفی ماهولیند با حذف اگزون های 65_66 در ژن دیستروفین می‌تواند درمان شود؟

فرزندخوانده ام میباشد واز پدر ومادرش هیچ گونه سابقه ای نیست تمام سیر تکاملی دیر بوده ولی راه میرود ولی از پله هااز اول بسختی بالا میرودولی الان بهتر است عضلات دو قلو کمی منقبض است ولی ایست تکاملی ندارد وخودم برایش کاردرمانی وحرکات نرمشی وماساژ وبعضی مواقع آب درمانی انجام میدهم
10 مهر 1395 آخرین بروزرسانی: 16 آبان 1398

پاسخ پزشکان

خلاصه پاسخ پزشک بازبینی‌شده توسط پزشک تأییدشده
سلام اگر از درمان منظور جایگزینی ژن معیوب با ژن سالم باشد . تا این لحظه در عرصه دانش ژنتیک این عملیات تغییر ژن به نحوی که در بالین برای بیمار تجویز شود، بوقوع نپیوسته است . بویژه در مورد ژن دیستروفین که بزرگترین ژن موجود در ژنوم می باشد .
— مرکز مشاوه ژنتیک سلامت خانواده، دکتر حسن بادپر ، مشاور ژنتیک - MD مشاهده پاسخ کامل
0
با سلام
درمان خیر
0
سلام
اگر از درمان منظور جایگزینی ژن معیوب با ژن سالم باشد . تا این لحظه در عرصه دانش ژنتیک این عملیات تغییر ژن به نحوی که در بالین برای بیمار تجویز شود، بوقوع نپیوسته است . بویژه در مورد ژن دیستروفین که بزرگترین ژن موجود در ژنوم می باشد .

پاسخ هوش مصنوعی دکترهَست

بیماری دیستروفی ماهولیند هنوز درمان قطعی ندارد.
حذف اگزون های 65_66 در ژن دیستروفین ممکن است برخی از علایم را بهبود بخشیده ولی درمان کامل نیست.
برای کاهش علایم بیماری، انجام فیزیوتراپی، تمرینات و مراقبت‌های مناسب از عضلات می‌تواند مفید باشد.
در هر صورت، مشاوره با پزشک متخصص ژنتیک و فیزیوتراپیست الزامی است تا بتوانند برنامه درمانی مناسب برای فرزندخوانده شما تنظیم کنند.

این پاسخ توسط هوش مصنوعی تولید شده و جایگزین نظر پزشک نیست.

پاسخ‌های این صفحه صرفاً جنبه آموزشی دارد و جایگزین معاینه و تشخیص پزشک نیست. برای هرگونه اقدام درمانی حتماً با پزشک متخصص مشورت کنید. در مواقع اورژانسی با مراکز درمانی تماس بگیرید. هویت و پروانه طبابت پزشکان پاسخ‌دهنده از سازمان نظام پزشکی استعلام شده است — فرآیند تأیید هویت پزشکان.