سلام وقت بخیر ،خانمی ۳۶ساله هستم که پسری ۷ ساله مبتلا به بیماری کریگلر نجار نوع دوم دارم ، برای بارداری دوم باید چیکار کنم تا فرزندی سالم داشته باشم ،
16 فروردین 1397 آخرین بروزرسانی: 27 مرداد 1398
پاسخ پزشکان
خلاصه پاسخ پزشکبازبینیشده توسط پزشک تأییدشده
سلام با احترام به همکار عزیز ، باید گفت بیماری کریگلر نجار یک نوع هیپر بیلی روبینمی شدید وراثتی با الگوی توارث اتوزومال مغلوب می باشد که برای بروز بیماری در فرد حتما باید از هر کدام از والدین یک نسخه از ژن به فرزند منتقل شود .
— مرکز مشاوه ژنتیک سلامت خانواده، دکتر حسن بادپر ، مشاور ژنتیک - MD مشاهده پاسخ کامل
1
سلام با احترام به همکار عزیز ، باید گفت بیماری کریگلر نجار یک نوع هیپر بیلی روبینمی شدید وراثتی با الگوی توارث اتوزومال مغلوب می باشد که برای بروز بیماری در فرد حتما باید از هر کدام از والدین یک نسخه از ژن به فرزند منتقل شود . لذا بویژه در مورد فوق ابتدا باید فرد بیمار بررسی ژنتیکی شده و ژن مسبب به تایید برسد و سپس در والدین نیز تایید گردد پس از این مرحله میتوان برای PND اقدام نمود و مادر پس از بارداری در هفته 12 با تکنیک cvs یا در هفته 15 با تکنیک آمنیوسنتز از جنین نمونه برداری و سپس بررسی ژنتیکی جنین از نظر احتمال ابتلا خواهد شد . احتمال انتقال بیماری در صورت ناقل بودن هر دو والد 25% می باشد . پس توصیه میکنمحتما6 ماه قبل از اقدام به بارداری ابتدا مشاوره ژنتیک دقیق و تحت نظارت متخصص زنان و پریناتولوژیست و مشاور ژنتیک خوب پس از طی مراحل فوق میتوانید فرزند سالم داشته باشید .
با توجه به شرایط شما و داشتن فرزندی مبتلا به کریگلر نجار نوع دوم، مهم است قبل از تصمیم به بارداری دوم، مشاوره ژنتیکی دریافت کنید. سندرم کریگلر نجار نوع دوم، که یک اختلال ارثی است، به دلیل نقص در آنزیمی به نام گلوکورونیل ترانسفراز نمایان میشود، اما با شدت کمتری نسبت به نوع اول بیماری است. مشاوره ژنتیکی به شما کمک میکند تا از احتمال ابتلا به این اختلال در فرزند بعدیتان آگاه شوید و تصمیمات آگاهانهای بگیرید. همچنین، پزشک شما ممکن است توصیههایی در مورد تغذیه و مراقبتهای دوران بارداری ارائه دهد تا سلامت شما و جنین تامین شود.
این پاسخ توسط هوش مصنوعی تولید شده و جایگزین نظر پزشک نیست.
پاسخهای این صفحه صرفاً جنبه آموزشی دارد و جایگزین معاینه و تشخیص پزشک نیست. برای هرگونه اقدام درمانی حتماً با پزشک متخصص مشورت کنید. در مواقع اورژانسی با مراکز درمانی تماس بگیرید. هویت و پروانه طبابت پزشکان پاسخدهنده از سازمان نظام پزشکی استعلام شده است — فرآیند تأیید هویت پزشکان.
