تشخیص موکوپلیساکاریدوز (MPS) در بارداری: روش‌ها و امکانات

بیماری موکوپلیساکاریدوز (MPS) یک اختلال ژنتیکی است که در آن بدن قادر به تجزیه برخی مولکول‌های بزرگ به نام گلیکوزامینوگلیکان‌ها نیست.
تشخیص این بیماری در دوران بارداری می‌تواند از طریق چندین روش انجام شود.
آمینوسنتز که شامل برداشتن نمونه‌ای از مایع امنیوتیک جنین و بررسی سلول‌های آن است، می‌تواند نشان دهنده وجود بیماری باشد.
تست سل فری DNA که در آن DNA جنینی که در خون مادر یافت می‌شود بررسی می‌شود، نیز گزینه دیگری است، اما ممکن است برای تشخیص دقیق MPS به اندازه آمینوسنتز کامل نباشد.
آزمایش‌های ژنتیکی پیش از بارداری نیز می‌تواند به زوج‌های در معرض خطر نشان دهد که آیا آنها ناقل ژن‌های مرتبط با MPS هستند و احتمال دارد که فرزندشان به این بیماری مبتلا شود.
در کل، به منظور تشخیص دقیق و انتخاب روشی که بهترین نتیجه را به دست می‌دهد، مشاوره با یک متخصص ژنتیک توصیه می‌شود.