از کجا تو بارداریم بفهمم که بچم مبتلا به بیماری های مادرزادی هست یا نه؟

با سلام
با متخصص ژنتیک مشاوره نمایید
با توجه به هفته ی 34 ؛ عزیزم
زایمان شما نزدیک است
نگران نباشید و امیدوار به سلامت فرزند باشید

سلام
در غربالگری‌های بعد از تولد با توجه به مراکز مختلف تعداد بیماری‌های متفاوتی بررسی میشوند که اساس اکثر آنها برمبنای الگوی توارث اتوزومال مغلوب می‌باشد به این معنی که برای مبتلا شدن فرزند باید حتما پدر و مادر هرکدام یک ژن معیوب داشته باشند که در 25% موارد ممکن است هردو به جنین منتقل شود و لذا جنینی که هر دو ژن معیوب را به ارث ببرد مبتلا خواهد شد.
البته باید بدانیم که احتمال اینکه دو نفر در یک ژن خاص هردو ناقل باشند خیلی معمول نیست.
بر این اساس است که حتما شش ماه قبل از هر بارداری یک مشاوره ژنتیک دقیق باید انجام شود و در صورت وجود ریسک ناقلی والدین اقدامات لازم تشخیصی به ترتیب انجام خواهد شد.
به هر حال در صورتی که در اقوام موردی از بیماری‌های و راثتی وجود نداشته باشد خیلی جای نگرانی نیست.