سلام خسته نباشیدمن ی سوال داشتم شوهرم و برادر شوهرم و خواهر شوهرم هر سه نفرشون در سن ۱۳و۱۲سالگی پاهاشون از کار افتادن اما دستهاشون سالمن پزشکها تشخیص دادن بیماری شون پمپه هست شما راه درمانی دارین مزاحم شما بشیم ما یکی از شهرهای اصفهان هستیم چون مسافت طولانی و سخت هست میخوام مطمن بشم بعد از اجازه دادین بیایم خدمتتون باتشکر و ممنون
18 اردیبهشت 1396
پاسخ پزشکان
0
با سلام این بیماری توارث اتوزومی مغلوب داشته و ژن درمانی در حال حاضر برای آن امکانپذیر نبوده، لیکن با شناسایی جهش در ژن مربوطه (glucosidase alpha, acid) قابل پیشگیری می باشد
سلام نزدیک به صددرصد بیماریهای ژنتیکی، درمان ژنتیکی به معنای ژن درمانی و تعویض ژن معیوب ندارند لیکن در هنگام اقدامات درمانی در صورت تشخیص دقیق ژنتیکی متخصص بالینی بهتر میتواند اتخاذ شیوه درمانی داشته باشد. و البته بهترین فایده همانا پیشگیری از بروز بیماری در بارداریهای آینده خانواده و اقوام وابسته ژنتیکی می باشد.
ضعف عضلانی ارثی یا دیستروفی عضلات ارثی اغلب بیماریهای ژنتیکی و ارثی هستند که باعث ضعف و تاخیر در رشد عضلات میشوند. این بیماریها ممکن است درمانپذیر باشند ولی در بعضی موارد درمان قطعی وجود ندارد. اما در صورت تشخیص صحیح و بهموقع و شروع درمانهای مناسب، میتوان بهبودی نسبی در علایم بیماری را مشاهده کرد. برای افراد مبتلا به ضعف عضلانی ارثی، مشاوره با اعضای تیم درمانی متخصص و فیزیوتراپیست جهت اجرای تمرینات منظم و فعالیتهای فیزیکی مناسب الزامی است. همچنین، نظارت پزشک و پیگیری دقیق برای اعمال اصلاحات لازم در برنامههای درمانی و تغذیه مناسب نیز از اهمیت بالایی برخوردار است. از آنجا که هر بیماری ارثی نیازمند ارزیابی دقیق توسط تیم پزشکی متخصص خود میباشد، توصیه میشود که در صورت بروز هرگونه علامت ناگوار یا تغییر در وضعیت بیمار، به پزشک متخصص مراجعه شود. برای کسب اطلاعات بیشتر و تعیین برنامه درمانی بهینه، مشاوره با پزشک متخصص یا متخصص طب فیزیکی و توانبخشیضروری است.
این پاسخ توسط هوش مصنوعی تولید شده و جایگزین نظر پزشک نیست.
پاسخهای این صفحه صرفاً جنبه آموزشی دارد و جایگزین معاینه و تشخیص پزشک نیست. برای هرگونه اقدام درمانی حتماً با پزشک متخصص مشورت کنید. در مواقع اورژانسی با مراکز درمانی تماس بگیرید.