اطمینان از وصلت با خانواده های دارای بیماری های ژنتیکی (pku) چگونه است؟
سلام. بنده قصد وصلت با خانمی رو دارم که برادرشون بیماری pku داره و پدر و مادرشون فامیل هستن. البته ما با هم هیچ نسبتی نداریم و از قومیت متفاوتی هستیم. سوالم اینه که چطور میتونم از احتمال سرایت بیماری مطمئن بشم و آیا آزمایش ژنتیک جواب معتبر و قطعی رو میده در کل این وصلت رو پیشنهاد میکنید؟ ضمنا در اطرافیان ما بیماری ژنتیکی (به جز یک مورد خفیف) وجود نداره ممنون از راهنماییتون
17 اردیبهشت 1398
پاسخ پزشکان
0
سلام. شما میتونید با خیال تقریبن راحت با ایشون ازدواج کنید چون بیماری فنیل کتونوری یک بیماری مغلوب هست و برای مبتلا شدن فرزند بایستی هر دو زوجین ناقل ژن مربوطه باشند. ریسک شما مثل همه مردم عادی جامعه 2 درصد است. فقط بعدها فرزندتان با خانواده مادری نبایستی ازدواج فامیلی داشته باشد
با سلام بیماری PKU یک بیماری اتوزومال مغلوب هست و در ازدواجهای فامیلی بیشتر بروز می کند ولی با توجه به سابقه خانوادگی و احتمال 25 درصد ناقل بودن خانم جهت اطمینان صددرصد امکان بررسی ژنتیکی وجود دارد ابتدا به مشاوره ژنتیکمراجعه کنید تا مراحل کار را دقیقا برایتان توضیح دهد
احتمالاً علت: فنیلکتونوری یک بیماری اتوزومال مغلوب است. چون خواهر یا برادر ایشان مبتلاست و والدین فامیلاند، در بیشتر موارد احتمال ناقل بودن خواهر/برادر سالم بالاست، اما با آزمایش و مشاوره میتوان خطر برای فرزند را مشخص و کاهش داد. نگران نباشید؛ قابل بررسی و مدیریت است. راهکارهای عملی: 1 انجام تست ناقلی مولکولی برای هر دو طرف (یا تست هدفمند اگر جهش خانوادگی شناخته شده باشد). 2 مراجعه به مشاوره ژنتیک برای تفسیر نتایج و محاسبه ریسک (برای یک برادر سالم احتمال ناقل بودن حدود دو سوم است). 3 در صورت مثبت بودن هر دو ناقل، بررسی گزینههای پیش از بارداری مانند تشخیص ژنتیکی قبل از لانهگزینی یا تشخیص قبل از تولد و برنامهریزی بارداری. 4 درخواست سابقه و نتایج آزمایشهای خانواده و نوزادان قبلی در پرونده پزشکی برای هدفمندتر کردن تست. علائم هشدار: 1 تشنج یا افت ناگهانی هوشیاری در نوزاد یا کودک 2 تاخیر رشد یا کاهش وزن غیرقابل توجیه 3 استفراغ مداوم و بیاشتهایی شدید تخصص پیشنهادی: ژنتیک پزشکی
این پاسخ توسط هوش مصنوعی تولید شده و جایگزین نظر پزشک نیست.
پاسخهای این صفحه صرفاً جنبه آموزشی دارد و جایگزین معاینه و تشخیص پزشک نیست. برای هرگونه اقدام درمانی حتماً با پزشک متخصص مشورت کنید. در مواقع اورژانسی با مراکز درمانی تماس بگیرید.
