با سلام. پسر خواهرم درجواب آزمایش ژنتیکش که از آلمان اومده تشخیص داده شده که دیستروفرنی داره اما نقطه ای هستش . میشه کمی توضیح بدین : نقطه ای یعنی چه ؟ و آیا دوشن هست یا خیر . ممنون درضمن تا ۴نسل قبل از او همه پسر ها سالم هستن.
4 دی 1397
پاسخ پزشکان
1
سلام دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری وابسته به X است که علایم متفاوتی دارد لطفا جواب ازمایش را بگذارید تا دقیقا مشخص شود گزارش چیست ممنون
دیستروفرنی نقطهای یک نوع نادر و خاص از دیستروفرنی میباشد که عمدتاً از طریق انتقال ژنتیکی به ارث میرسد. این بیماری باعث ضعف عضلات و نقص عملکرد عضلات در بخشهای مختلف بدن میشود. افراد مبتلا به دیستروفرنی نقطهای ممکن است در زندگی روزمره مشکلاتی در حرکت، تنفس و حتی کار کردن با اندامهای بدنشان داشته باشند. برای درمان این بیماری نیاز به مشاوره و درمان توسط تیمهای پزشکی متخصص و فیزیوتراپیستها دارد. اگر تا 4 نسل از پسران خانواده سالم هستند، احتمال انتقال ژنتیکی این بیماری به نسلهای بعدی کمتر میشود.
این پاسخ توسط هوش مصنوعی تولید شده و جایگزین نظر پزشک نیست.
پاسخهای این صفحه صرفاً جنبه آموزشی دارد و جایگزین معاینه و تشخیص پزشک نیست. برای هرگونه اقدام درمانی حتماً با پزشک متخصص مشورت کنید. در مواقع اورژانسی با مراکز درمانی تماس بگیرید.
