بیماری ژنتیکی sma چیست و ایا درمانی دارد؟

بیماری SMA یا آتروفی عضلانی نخاعی در واقع یک بیماری ارثی است که به دلیل جهش یا نقص در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که منجر به تضعیف و تحلیل عضلات می‌گردد.
علایم این بیماری می‌تواند شامل ضعف عضلانی، مشکل در حرکت دست‌ها و پاها و مشکلات تنفسی باشد.
این بیماری می‌تواند در هر سنی بروز کند، ولی معمولاً در کودکان شایع‌تر است.
در خصوص درمان، در سال‌های اخیر پیشرفت‌های قابل توجهی صورت گرفته است.
درمان‌هایی مانند داروی نوسینرسن (Spinraza) و انوشرسن که به صورت تزریقات نخاعی انجام می‌گیرد، توانسته‌اند در حفظ توانایی‌های حرکتی و کاهش پیشروی بیماری موثر باشند.
همچنین، درمان‌های ژنتیکی جدید مانند زولگنسما که یک درمان جایگزینی ژن است، برای برخی از بیماران مناسب می‌باشد.
برای مواردی مانند شرایط فرزند شما، توصیه می‌شود تا پیگیری‌های دقیق توسط متخصص ژنتیک و متخصص اطفال انجام گیرد تا برنامه درمانی مناسب تنظیم شود.
همچنین، والدین مبتلا به SMA حتی بدون داشتن علایم می‌توانند حامل جهش‌های ژنتیکی باشند و آن را به فرزندان خود منتقل کنند، لذا تست‌های ژنتیکی برای شما و همسرتان نیز ممکن است توصیه شود.