آیا بیماری دوشن از طرق پدر به فررند منتقل می شود؟

احتمالاً دیستروفی دوشن یک بیماری وابسته به کروموزوم X است؛ در بیشتر موارد اگر پدر مرد سالم باشد احتمال اینکه او ژن معیوب را به دختر منتقل کند کم است و ناقل‌ها معمولاً از مادر به ارث می‌رسند.
استثنائات نادر مانند موزائیسم جنینی یا جهش جدید می‌تواند خطر را تغییر دهد.
راهکار‌های عملی:
- دریافت و بررسی گزارش ژنتیک از بستگان مبتلا (نوع جهش مشخص باشد).
- مراجعه به مشاوره ژنتیک و ارائه گزارش‌های خانوادگی برای برآورد دقیق ریسک.
- درخواست آزمایش مولکولی هدفمند برای پدر یا خودتان بر اساس جهش شناخته‌شده در خانواده.
- در صورت بارداری، انجام مشاوره قبل از تولد و بررسی گزینه‌های تشخیصی.
علائم هشدار:
- ضعف عضلانی پیشرونده یا افتادن‌های مکرر در کودک یا خودتان.
- تنگی نفس یا خستگی غیرمعمول حین فعالیت.
- درد قفسه سینه یا تپش قلب ناگهانی.
تخصص پیشنهادی: ژنتیک پزشکی