در بیماری ژنتیکی ایکتیوز چقدر احتمال انتقال به فرزندان وجود دارد؟

سرکارخانم دکتر فریده یوسفی پور سلام
من و شوهرم ،ازدواجمون فامیلی هست!!یعنی پدر و مادرامون پسر خاله دختر خاله هستند از ۴ تا خواهر،
متاسفانه مادرشوهرم دچار بیماری ایکتیوز هستند که ژنش از نسل پدرشون منتقل شده بهشون!درحالی ک هم پدر و هم مادرش سالم بودند.
حالا دوتا از برادرشوهرام هم دچار این بیماری شدند.اما شوهر من و برادر دیگرشوون سالم هستند.من الان باردار هستم و خیلی استرس دارم که این ژن به فرزند من هم منتقل بشه!چقدر احتمال انتقال ژن بیماری ایکتیوز یا (خشکی پوست) وجود داره به فرزند ما؟
منتظرم
0
سلام
با توجه به اظهارات شما می توان گفت احتمال ناقل بودن همسر شما 1/2و احتمال ناقل بودن شما 1/16 می باشد و امکان بروز در فرزندان 1/32 است ولی محاسبه دقیق نیاز به داشتن اطلاعات بیشتر از نسل بالاتر است
با توجه به تنوع بیماری ایکتیوز و انواع مختلف توصیه به می‌کنم با در دست ذاشتن مدارک جهت اطلاع دقیق از روش‌های تشخیصی به مشاور ژنتیک مراجعه کنید
0
سلام
با توجه به شرح حال داده شده که البته کامل نیست.
احتمالا فرم و الگوی توارث اتوزومال مغلوب می باشد لذا زمانی که در یک خانواده برادر یا خواهر مبتلا داشته باشیم در الگوی توارث اتوزومال مغلوب، احتمال ناقل بودن برادر یا خواهر سالم 2/3 می باشد پس شوهر خانم نیز 2/3 ناقل است . و احتمال ناقل بودن خانم نیز حدود 1/8 و در کل احتمال انتقال بیماری به جنین 1/48 است .
البته بهتر بود یکی از افراد بیمار بررسی ژنتیکی میشد و سپس خانم و آقا ناقلی شان بررسی میشد اگر یک نفر ناقل نباشد احتمال انتقال منتفی خواهد بود .
در نهایت همانطور که همکار محترم فرمودند حتما بهتر است در اولین فرصت با مدارک موجود حضورا به یک مشااور ژنتیک مراجعه شود .
هوش مصنوعی دکترهَست هوش مصنوعی ممکن است درک کاملی نداشته باشد؛ نظر پزشک اولویت دارد.
بیماری ایکتیوز که به خشکی شدید و پوسته پوسته شدن پوست معروف است، می‌تواند به صورت ژنتیکی منتقل شود.
شکل‌های مختلفی از ایکتیوز وجود دارد و نوع ارثی آن بستگی به نوع خاص بیماری دارد.
در مواردی که بیماری به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود، فرد باید دو کپی از ژن معیوب (یکی از هر والد) داشته باشد تا بیماری بروز کند.
اگر ازدواج در بین افراد خویشاوند (مانند ازدواج فامیلی) انجام شود، احتمال اینکه هر دو والد ناقل یک ژن معیوب باشند افزایش می‌یابد و در نتیجه احتمال انتقال بیماری به فرزندان نیز بیشتر می‌شود.
اگر در خانواده شما مواردی از بیماری وجود داشته، توصیه می‌شود که پیش از بارداری با مشاور ژنتیک مشورت نمایید تا با آزمایشات ژنتیکی، میزان خطر انتقال بیماری به فرزندتان مشخص شود.
با توجه به شرح حال خانوادگی که فرموده‌اید، وجود خطر انتقال وجود دارد ولی برای اطلاعات دقیق‌تر و اقدامات پیشگیرانه، حتماً با پزشک یا متخصص ژنتیک مشورت فرمایید.