دیستروفرنی ویا دوشن نقطه ای یعنی چه؟

با سلام. پسر خواهرم درجواب آزمایش ژنتیکش که از آلمان اومده تشخیص داده شده که دیستروفرنی داره اما نقطه ای هستش . میشه کمی توضیح بدین : نقطه ای یعنی چه ؟ و آیا دوشن هست یا خیر . ممنون
درضمن تا ۴نسل قبل از او همه پسر ها سالم هستن.
1
سلام
دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری وابسته به X است که علایم متفاوتی دارد
لطفا جواب ازمایش را بگذارید تا دقیقا مشخص شود گزارش چیست
ممنون
هوش مصنوعی دکترهَست هوش مصنوعی ممکن است درک کاملی نداشته باشد؛ نظر پزشک اولویت دارد.
دیستروفرنی نقطه‌ای یک نوع نادر و خاص از دیستروفرنی می‌باشد که عمدتاً از طریق انتقال ژنتیکی به ارث می‌رسد.
این بیماری باعث ضعف عضلات و نقص عملکرد عضلات در بخش‌های مختلف بدن می‌شود.
افراد مبتلا به دیستروفرنی نقطه‌ای ممکن است در زندگی روزمره مشکلاتی در حرکت، تنفس و حتی کار کردن با اندام‌های بدنشان داشته باشند.
برای درمان این بیماری نیاز به مشاوره و درمان توسط تیم‌های پزشکی متخصص و فیزیوتراپیست‌ها دارد.
اگر تا 4 نسل از پسران خانواده سالم هستند، احتمال انتقال ژنتیکی این بیماری به نسل‌های بعدی کمتر می‌شود.