بیماری جهش ژنیتیکی چیه؟

کندی حرکت درپاها- گزگزپاها-مراجعه دکترآیرملو- شکوری- اقدم--نتیجه کمیکسون جهش ژنتیکی فرمودند
0
سلام
حتما نیاز به بررسی بیشتر دارد لیکن بعد از بررسی توسط متخصص مغز و اعصاب و رویت نتیجه نوار عصب و عضله در صورت شک به بیماری‌های و راثتی نیاز به مشاوره ژنتیک کامل می باشد.
در انواع متفاوت بیماری‌های و راثتی بویژه درنوع با توارث اتوزومال غالب گاهی ژن مسبب بیماری، از یکی از والدین نیامده و بصورت موتاسیون de novo و در لحظه می باشد البته برای اثبات باید حتما آزمایش‌های دقیق ژنتیک انجام گردد.
0
با سلام
برخی از اختلالات حسی در پاها می تواند زمینه ژنتیکی داشته باشد و با توجه به علائم بالینی و نتیجه نوار مغزی و شرح حال و سابقه بیماری‌های قبلی در خانواده می توان به این بیماری‌ها مشکوک شد و سپس برای تشخیص دقیق تر تست‌های مربوط به ژنتیک را انجام داد.
با تشکر دکتر داوود آذرنگی متخصص مغز و اعصاب
هوش مصنوعی دکترهَست هوش مصنوعی ممکن است درک کاملی نداشته باشد؛ نظر پزشک اولویت دارد.
بیماری جهش ژنیتیکی به وضعیتی گفته می‌شود که ناشی از تغییرات در ژن‌ها و انتقال غیرطبیعی و راثت از نسل به نسل است.
این تغییرات ممکن است به صورت اتوزومال خودکشند (حادثه‌ای) یا خودی (ارثی) باشند و ممکن است منجر به بروز بیماری‌های ژنتیکی شود.
کندی حرکت در پاها و گزگز پاها از علائم شایع بعضی از بیماری‌های ژنتیکی می‌باشد.
در صورت داشتن علائم مشابه، توصیه می‌شود به تخصصی‌های مذکور مراجعه نمایید تا نتیجه کمیکسون و دقیق‌ترین راهنمایی را دریافت کنید.