آیا سندرم داون ارثی است؟

با سلام
غیر از موارد نادر که و قوع سندرم داون به علت ترانسلوکاسیون در پدر و مادر می باشد، در بقیه موارد اسپورادیک و غیر ارثی می باشد، تست‌های غربالگری دوران بارداری حتما انجام گردد

با سلام
برای برادر شما باید ازمایش کاریوتایپ توسط پزشک ژنتیک درخواست و انجام شود تا نوع اختلال کروموزمی وی مشخص شود که از نوع ارثی هست یا غیر ارثی
شما نیز باید حتما تست‌های غربالگری دوران بارداری راانجام دهید .سندرم دان از جمله بیماری‌هایی است که با انجام ازمایش غربالگری دوران بارداری قابل تشخیص است .

سلام
همانطور که همکاران فرمودند اولا باید برادرتان کاریوتایپ انجام دهند تا نوع سندرم داون مشخص شود .اگر از نوع ترانسلوکاسیون بود باید کاریوتایپ شما بررسی شود که آیا شما هم از پدر یا مادر به ارث برده اید یا نه . در صورت مثبت بودن جواب فوق جنین حتما باید کاریوتایپ از طریق آمنیوسنتز انجام شود . راه‌های غربالگری فقط احتمالات را میسنجند اگر میخواهید صد درصد تایید یا رد تشخیص را داشته باشید حتما تست تشخیصی و آن هم کاریوتایپ جنین انجام شود . البته آمنیوسنتز ریسک ./5 تا 1% خطر سقط را طبیعتا دارد .
سندرم داون بطور کلی سه نوع دارد: در 95% موارد اسپورادیک و غیر ارثی است به نام تریزومی کامل کروموزوم 21 و خطر تکرار در بارداری‌های بعد 1% است .
در حدود 4% موارد حالت ترانسلوکاسیون که حالت ارثی دارد و کروموزوم ترانسلوکاسیون از یکی از والدین به ارث می رسد و خطر تکرار در بارداری بعد حدود 15% است .
و حالت سوم به نام موزایسم است .
درکل خطر تکرار در فرزند شما اگر کاریوتایپ برادر شما از نوع تریزومی کامل باشد فقط حدود 1% خواهد بود . باز هم توصیه می شود نزد یک مشاور ژنتیک بروید .تا اقدامات مورد نیاز را انجام دهد .