اگر جواب سندرم داون منفی باشد نوزاد بیماری سندرم داون می گیرد؟

احتمالاً جواب منفی غربالگری به معنی ریسک پایین برای سندرم داون است و در بیشتر موارد نوزاد سالم است.
با این حال غربالگری ریسک را برآورد می‌کند و امکان جواب کاذب منفی وجود دارد؛ همچنین در موارد نادر موزائیسم کروموزومی ممکن است بعد از تولد تشخیص داده شود.
تشخیص قطعی با تست‌های تشخیصی کروموزومی انجام می‌شود.
راهکار‌های عملی:
- نتایج آزمایش را همراه با پرونده بارداری به پزشک یا مشاور ژنتیک نشان دهید.
- در صورت نیاز به قطعیت بیشتر، انجام آزمایش تشخیصی قبل از تولد یا پس از تولد (بررسی کروموزومی) درخواست شود.
- هنگام تولد معاینه دقیق نوزاد توسط نوزادان انجام شود و نکات رشد و تغذیه ثبت گردد.
علائم هشدار:
- وجود و یژگی‌های جسمی بارز مشکوک به سندرم داون
- تونوس پایین شدید یا مشکلات تغذیه و وزن‌گیری
- نشانه‌های مشکل قلبی یا تنفسی (سیانوز، تنگی نفس)
تخصص پیشنهادی: ژنتیک پزشکی