علائم ابتلا به بیماری msud چیست؟

بیماری دیواره خون متیل سولفونیل لیزین محدود شده یا MSUD یک بیماری ژنتیکی نادر هست که باعث مشکلات متابولیکی جدی می‌شود.
افراد مبتلا به این بیماری نمی‌توانند متیونین، ایزولوسین و و الین را به خوبی متابولیزه کنند و بدن خود به تجمع اضافی از این اسید آمینه‌ها در خون و بافت‌های بدنشان مبتلا می‌شود.
علائم بیماری شامل بوی شیرینی از بدن (عرق و ادرار)، استفراغ، تشنج و اختلال وضعیت آگاهی می‌شود.
بیماری MSUD از طریق آزمایش‌های خونی و تست‌های جایگزینی نوزادان درمان می‌شود.
عموماً بیماران به رژیم خاص غذایی با کمترین مقدار از متیونین و ایزولوسین نیاز دارند.
ارثی بودن این بیماری به این معناست که ژن‌های ناقل بیماری به نسل بعدی منتقل می‌شود، حتی اگر والدین علائم بیماری را نداشته باشند.
بهترین راه برای جلوگیری از پیشرفت بیماری MSUD، تشخیص زودرس و مداوا است.