با سلام، من و همسرم فامیل هستیم و ازدواج فامیلی انجام دادیم( دختر دایی و پسر عمه)، خواهر زاده همسرم (که نوه عمه من میشه) سندرم داون داره، میخواستم بدونم که آیا این بیماری ارثی هست؟ و ممکنه در آینده بچه های ماهم مبتلا به این بیماری باشن؟
3
با سلام بیماری سندرم داون در 90 درصد موارد تصادفی است و در هر صورت هیچ ارتباطی به ازدواج فامیلی ندارد. در بارداری برای همه انجام غربالگری سندرم داون اجباری است
سلام سندرم داون در اساس یک بیماری کروموزومی می باشدیعنی کروموزوم 21 که بطور طبیعی باید 2 عدد باشد 3 تا می شود که اساسا و در 95% موارد حادثه ایست که در زمان تولید نطفه یا همان گامتها رخ میدهد در این فرم از سندرم داون سه نسخه کامل از کروموزوم 21 خواهیم داشت و ریسک تکرار نهایتا 1% می باشد. اما در حدود 4% موارد در یکی از والدین دو نسخه کروموزوم 21 عملا برروی یکدیگر سوار میشوند و ظاهرا تعداد کروموزومها 45 عدد خواهد شد ولی محتوای ماده و راثتی کامل خواهد بود در این حالت در زمان گامت سازی اگر نسخه روی هم سوار شده به یک نطفه منتقل شود دو مرتبه ممکن است در هنگام ترکیب با یک گامت طبیعی دیگر ماحصل کروموزوم 21 به 3 عدد برسد که در این مدل ریسک تکرار حدود 15% خواهد بود و شناسایی این دو نوع حتما در یک فرآیند مشاوره ژنتیک خوب قابل انجام است و با دیدن کاریوتایپ فرزند دچار سندرم داون قضاوت انجام میشود. فرم اخیر قابل توارث می باشد. پس حتما در مواجهه با بیمار سندرم داون نباید از فرم قابل توارث غفلت کرد.
هوش مصنوعی دکترهَستهوش مصنوعی ممکن است درک کاملی نداشته باشد؛ نظر پزشک اولویت دارد.
سندرم داون ناشی از وجود یک کروموزوم اضافی در کروموزوم 21 میشود. این حالت اکثراً ناشی از اشتباهاتی است که هنگام تقسیم سلولی رخ میدهد و نه ارث بری. تنها 1 تا 2 درصد از موارد سندرم داون به صورت ارثی است. بنابراین، با وجود اینکه ازدواج فامیلی میتواند ریسک برخی از نقایص ژنتیکی را افزایش دهد، اما این برای سندرم داون صدق نمیکند. هرچند هر دو شما و همسرتان با فردی که سندرم داون دارد وابسته هستید، اما این زمینه به احتمال بروز سندرم داون در فرزندان شما اضافه نمیشود.
