تشخیص بیماری فنیل کتونوریا (PKU) در نوزادان و نوسان سطح فنیل الانین
سلام بچه من ۳۷هفته و۳روز بدنبا اومد. توی ازمایش غربالگری اول گفتن لب مرزه بعدش شد۲.۵مجدد سه هفته بعد از دستش خون گرفتن شد۲.۱بعد سه هفته شد۱.۹۸وبعداز ۲۵روز مجدد شد۲.۲.ایا قطعی بچه منpku هست واینکه چرا اول کم شد بعد زیاد شد؟اینکه تورو خدا راهنماییم کنید چکار کنم؟ازدواج ما فامیلی نیست و توی فامیل هیچکدوم pkuنیست
1 آذر 1404
پاسخ پزشکان
خلاصه پاسخ پزشکبازبینیشده توسط پزشک تأییدشده
این مقادیر لبمرزی هستند و تشخیص قطعی PKU محسوب نمیشوند. نوسان عددها در نوزادان شایع است و به تغذیه، سن و زمان نمونهگیری مربوط میشود. معمولا نیاز به آزمایش تکمیلی و ارزیابی متابولیک است. حتما پیگیر فوقتخصص متابولیک باشید. اینستاگرام: rastak.brainclinic
— دکتر سحر سعادت، متخصص اعصاب و روان - روانپزشک مشاهده پاسخ کامل
0
این مقادیر لبمرزی هستند و تشخیص قطعی PKU محسوب نمیشوند. نوسان عددها در نوزادان شایع است و به تغذیه، سن و زمان نمونهگیری مربوط میشود. معمولا نیاز به آزمایش تکمیلی و ارزیابی متابولیک است. حتما پیگیر فوقتخصص متابولیک باشید. اینستاگرام: rastak.brainclinic
سلام در بیماری نوزاد شما که یک اختلال ژنتیک مغلوب است که بدن قادر به شکستن فنیل آلانین نیست وباید هردو والد این ژن مغلوب را داشته باشند مشورت با متخصص ژنتیک واطفال کمک کننده است این بیماری در صورت عدم پیگیری سبب آسیب مغزی میشود
سلام لازم هستش که حتما به متخصص نوزادان مراجعه بکنید با توجه به اینکه مقادیر لب مرز هستش سریعا در مورد تشخیص و درمان اقدام بکنید در صورتی که مبتلا به فنیل کتونوری باشه و شیر شما رو بخوره دچار عقب ماندگی ذهنی میشه لازم هست که از شیرهای مخصوص این بیماران استفاده کند
نوزاد شما که در 37 هفته و 3 روز متولد شده و نوساناتی در سطح فنیل الانین داشته است، ممکن است نشانههایی از وضعیتی خاص به نام فنیل کتونوریا (PKU) داشته باشد. بیماری PKU یک اختلال ژنتیکی متابولیک است که در آن بدن قادر به شکستن اسید آمینه فنیل الانین نیست. این وضعیت میتواند به تجمع بیش از حد فنیل الانین در خون منجر شود، که میتواند به آسیب مغزی انجام شود اگر درمان نشود. در مورد نوسانات سطح فنیل الانین در آزمایشات، این موضوع میتواند به دلایل متعددی رخ دهد، از جمله نوسانات در دقت آزمایش یا تغییر در رژیم غذایی نوزاد. برای تایید تشخیص PKU، توصیه میشود که آزمایشات تکرار شود و به صورت تخصصیتر پیگیری شود. همچنین، مشورت با یک متخصص ژنتیک یا متخصص کودکان برای بحث و بررسی بیشتر درباره نتایج و گزینههای درمانی مهم است. همچنین در نظر داشته باشید که PKU از طریق وراثت مغلوب به ارث میرسد؛ به این معنی که هر دو والد باید کپی معیوب از ژن را دارا باشند تا نوزاد مبتلا شود. وجود یا نبود سابقه خانوادگی این بیماری به طور قطعی نشاندهنده وضعیت بیماری نیست و برخی موارد میتواند به صورت جدید (غیر فامیلی) ایجاد شود. بنابراین، بررسیهای دقیقتر و مستمر به منظور تشخیص دقیق و به موقع اهمیت دارد.
این پاسخ توسط هوش مصنوعی تولید شده و جایگزین نظر پزشک نیست.
پاسخهای این صفحه صرفاً جنبه آموزشی دارد و جایگزین معاینه و تشخیص پزشک نیست. برای هرگونه اقدام درمانی حتماً با پزشک متخصص مشورت کنید. در مواقع اورژانسی با مراکز درمانی تماس بگیرید. هویت و پروانه طبابت پزشکان پاسخدهنده از سازمان نظام پزشکی استعلام شده است — فرآیند تأیید هویت پزشکان.
تن و روان از هم جدا نیستند
رایگان · بدون ثبتنام
خواب، گوارش، سردرد و حتی شدتِ درد از حالِ روانیمان اثر میگیرند — شناختن خود، بخشی از مراقبت از بدن است.
