آیا بیماری ژنتیکی SMA تیپ 3 آیا درمان دارد؟

سلام .دختری ۸ ساله مبتلا به بیماری ژنتیکی SMAتیپ ۳دارم که در راه رفتن خیلی زود خسته میشه و بیشتر رو پنجه پا راه میره و در بلند شدن و پله رفتن خیلی مشکل داره دکترا میگن ژن نهفته بوده کم کم جهش پیدا کرده طوری که به مرور زمان زمین گیر میشه و گفتن سلولهای عصبی و نخاعی ایشون درگیر و عصباش خیلی ضعیفه و چون ژنتیکیه درمان نداره میخواستم از جناب پروفسور سمیعی خواهش کنم راهنمایی کنن آیا درمانی واسش هست?? خواهشا ج بدین همین یه بچه رو دارم موردش اورژانسیه لطفا کمکم کنید .با تشکر
0
با سلام
نکته اول اینکه جناب پروفسور سمیعی جراح مغز و اعصاب هستند و در کار خود بسیار ماهر.
اما بیماری فرزند شما داستان دیگری دارد! این بیماری ژنتیکی در حال حاضر درمان قطعی ندارد اما اخیرا دارویی به نام اسپینرازا (بسیار گرانقیمت و کمیاب) به دنیا معرفی شده که ظاهرا در بهبودی نسبی این بیماران تا حدودی اثر دارد و نیازمند مطالعات و تحقیقات بیشتری خواهد بود.
در هر صورت نا امید نباشید و اقدامات توانبخشی را فراموش نکنید.
هوش مصنوعی دکترهَست هوش مصنوعی ممکن است درک کاملی نداشته باشد؛ نظر پزشک اولویت دارد.
بله، بیماری ژنتیکی SMA (موتور نورون) تیپ 3 معمولاً قابل درمان نیست.
در این بیماری، مشکلات عضلاتی و حرکتی ناشی از ضعف عضلات ناشی از خلل ژنتیکی در ساختار عضلات و عصب‌هاست.
تا کنون روش درمانی جایگزین موثری برای بهبود این بیماری ارائه نشده است.
برای کنترل علائم و افزایش کیفیت زندگی بیمار، درمان‌های حمایتی و فیزیوتراپی می‌تواند مفید باشد.
درمان تیپ 3 اکثراً از این روش‌های غیرمستقیم حمایتی تشکیل شده و بهبودی اساسی در بیماری را ارائه نمی‌دهد.
در هر صورت، برای راهنمایی دقیق‌تر و درمان مناسب، توصیه می‌شود با پزشک نورولوژیست یا متخصص ژنتیک مشورت کنید.