میراث سندرم داون: رابطه فامیلی و خطر زاد و ولادت

با سلام
بیماری سندرم داون در 90 درصد موارد تصادفی است و در هر صورت هیچ ارتباطی به ازدواج فامیلی ندارد .
در بارداری برای همه انجام غربالگری سندرم داون اجباری است

سلام
بله اختلال ژنتیکی است
تحت نظر مشاور ژنتیک باشید در صورت نیاز غربالگری انجام میشه

سلام
سندرم داون در اساس یک بیماری کروموزومی می باشدیعنی کروموزوم 21 که بطور طبیعی باید 2 عدد باشد 3 تا می شود که اساسا و در 95% موارد حادثه ایست که در زمان تولید نطفه یا همان گامتها رخ میدهد در این فرم از سندرم داون سه نسخه کامل از کروموزوم 21 خواهیم داشت و ریسک تکرار نهایتا 1% می باشد .
اما در حدود 4% موارد در یکی از والدین دو نسخه کروموزوم 21 عملا برروی یکدیگر سوار میشوند و ظاهرا تعداد کروموزوم ها 45 عدد خواهد شد ولی محتوای ماده وراثتی کامل خواهد بود در این حالت در زمان گامت سازی اگر نسخه روی هم سوار شده به یک نطفه منتقل شود دو مرتبه ممکن است در هنگام ترکیب با یک گامت طبیعی دیگر ماحصل کروموزوم 21 به 3 عدد برسد که در این مدل ریسک تکرار حدود 15% خواهد بود و شناسایی این دو نوع حتما در یک فرآیند مشاوره ژنتیک خوب قابل انجام است وبا دیدن کاریوتایپ فرزند دچار سندرم داون قضاوت انجام میشود .فرم اخیر قابل توارث می باشد . پس حتما در مواجهه با بیمار سندرم داون نباید از فرم قابل توارث غفلت کرد .