ازمایش فنیل الانین در نوزاد ۳۷هفته و۲روز؟

سلام بچه من ۳۷هفته و۳روز بدنبا اومد. توی ازمایش غربالگری اول گفتن لب مرزه بعدش شد۲.۵مجدد سه هفته بعد از دستش خون گرفتن شد۲.۱بعد سه هفته شد۱.۹۸وبعداز ۲۵روز مجدد شد۲.۲.ایا قطعی بچه منpku هست واینکه چرا اول کم شد بعد زیاد شد؟اینکه تورو خدا راهنماییم کنید چکار کنم؟ازدواج ما فامیلی نیست و توی فامیل هیچکدوم pkuنیست

0

این مقادیر لبمرزی هستند و تشخیص قطعی PKU محسوب نمیشوند. نوسان عددها در نوزادان شایع است و به تغذیه، سن و زمان نمونهگیری مربوط میشود. معمولا نیاز به آزمایش تکمیلی و ارزیابی متابولیک است. حتما پیگیر فوقتخصص متابولیک باشید. اینستاگرام: rastak.brainclinic

دکتر سحر سعادت

متخصص اعصاب و روان - روانپزشک
دکتر سحر سعادت
0

سلام در بیماری نوزاد شما که یک اختلال ژنتیک مغلوب است که بدن قادر به شکستن فنیل آلانین نیست وباید هردو والد این ژن مغلوب را داشته باشند مشورت با متخصص ژنتیک واطفال کمک کننده است این بیماری در صورت عدم پیگیری سبب آسیب مغزی میشود

دکتر سهیلا داور

متخصص زنان و زایماندرمان نازایی با دارو و روشهای جراحی، ...
دکتر سهیلا داور
0

سلام حتما به متخصص اطفال مراجعه حضوری کنید

دکتر مریم دادخواه

جراح و متخصص زنان ، زایمان ونازایی
دکتر مریم دادخواه
0

سلام مقادیری که اعلامکردید لب مرزی هستند تکرار مجدد نیاز هستش

دکتر روژین طهماسبی

متخصص زنان و زایمان
دکتر روژین طهماسبی
0

سلام لازم هستش که حتما به متخصص نوزادان مراجعه بکنید با توجه به اینکه مقادیر لب مرز هستش سریعا در مورد تشخیص و درمان اقدام بکنید در صورتی که مبتلا به فنیل کتونوری باشه و شیر شما رو بخوره دچار عقب ماندگی ذهنی میشه لازم هست که از شیرهای مخصوص این بیماران استفاده کند

دکتر زینب السادات نوابی

جراح و متخصص زنان و زایمان و نازایی
دکتر زینب السادات نوابی
هوش مصنوعی دکترهَست هوش مصنوعی ممکن است درک کاملی نداشته باشد؛ نظر پزشک اولویت دارد.

نوزاد شما که در 37 هفته و 3 روز متولد شده و نوساناتی در سطح فنیل الانین داشته است، ممکن است نشانه‌هایی از وضعیتی خاص به نام فنیل کتونوریا (PKU) داشته باشد. بیماری PKU یک اختلال ژنتیکی متابولیک است که در آن بدن قادر به شکستن اسید آمینه فنیل الانین نیست. این وضعیت می‌تواند به تجمع بیش از حد فنیل الانین در خون منجر شود، که می‌تواند به آسیب مغزی انجام شود اگر درمان نشود. در مورد نوسانات سطح فنیل الانین در آزمایشات، این موضوع می‌تواند به دلایل متعددی رخ دهد، از جمله نوسانات در دقت آزمایش یا تغییر در رژیم غذایی نوزاد. برای تایید تشخیص PKU، توصیه می‌شود که آزمایشات تکرار شود و به صورت تخصصی‌تر پیگیری شود. همچنین، مشورت با یک متخصص ژنتیک یا متخصص کودکان برای بحث و بررسی بیشتر درباره نتایج و گزینه‌های درمانی مهم است. همچنین در نظر داشته باشید که PKU از طریق وراثت مغلوب به ارث می‌رسد؛ به این معنی که هر دو والد باید کپی معیوب از ژن را دارا باشند تا نوزاد مبتلا شود. وجود یا نبود سابقه خانوادگی این بیماری به طور قطعی نشان‌دهنده وضعیت بیماری نیست و برخی موارد می‌تواند به صورت جدید (غیر فامیلی) ایجاد شود. بنابراین، بررسی‌های دقیق‌تر و مستمر به منظور تشخیص دقیق و به موقع اهمیت دارد.