ایکتیوز , فرزندان , ژنتیکی

در بیماری ژنتیکی ایکتیوز چقدر احتمال انتقال به فرزندان وجود دارد؟

سرکارخانم دکتر فریده یوسفی پور سلام
من و شوهرم ،ازدواجمون فامیلی هست!!یعنی پدر و مادرامون پسر خاله دختر خاله هستند از ۴ تا خواهر،
متاسفانه مادرشوهرم دچار بیماری ایکتیوز هستند که ژنش از نسل پدرشون منتقل شده بهشون!درحالی ک هم پدر و هم مادرش سالم بودند.
حالا دوتا از برادرشوهرام هم دچار این بیماری شدند.اما شوهر من و برادر دیگرشوون سالم هستند.من الان باردار هستم و خیلی استرس دارم که این ژن به فرزند من هم منتقل بشه!چقدر احتمال انتقال ژن بیماری ایکتیوز یا (خشکی پوست) وجود داره به فرزند ما؟
منتظرم

0

سلام با توجه به اظهارات شما می توان گفت احتمال ناقل بودن همسر شما 1/2و احتمال ناقل بودن شما 1/16 می باشد و امکان بروز در فرزندان 1/32 است ولی محاسبه دقیق نیاز به داشتن اطلاعات بیشتر از نسل بالاتر است با توجه به تنوع بیماری ایکتیوز و انواع مختلف توصیه به میکنم با در دست ذاشتن مدارک جهت اطلاع دقیق از روش های تشخیصی به مشاور ژنتیک مراجعه کنید

مرکز مشاوره ژنتیک دکتر غفاری

پزشک مشاور ژنتیک و بیماریهای ارثیدکترای حرفه ای پزشکی
مرکز مشاوره ژنتیک دکتر غفاری
1

سلام با توجه به شرح حال داده شده که البته کامل نیست. احتمالا فرم و الگوی توارث اتوزومال مغلوب می باشد لذا زمانی که در یک خانواده برادر یا خواهر مبتلا داشته باشیم در الگوی توارث اتوزومال مغلوب ، احتمال ناقل بودن برادر یا خواهر سالم 2/3 می باشد پس شوهر خانم نیز 2/3 ناقل است . و احتمال ناقل بودن خانم نیز حدود 1/8 و در کل احتمال انتقال بیماری به جنین 1/48 است . البته بهتر بود یکی از افراد بیمار بررسی ژنتیکی میشد و سپس خانم وآقا ناقلی شان بررسی میشد اگر یک نفر ناقل نباشد احتمال انتقال منتفی خواهد بود . در نهایت همانطور که همکار محترم فرمودند حتما بهتر است در اولین فرصت با مدارک موجود حضورا به یک مشااور ژنتیک مراجعه شود .

مرکز مشاوه ژنتیک سلامت خانواده

دکتر حسن بادپر ، مشاور ژنتیک - MDپزشک عمومی
مرکز مشاوه ژنتیک سلامت خانواده