افرایش فنیل الانین در ترمایش نوزاد؟

هوش مصنوعی دکترهَست هوش مصنوعی ممکن است درک کاملی نداشته باشد؛ نظر پزشک اولویت دارد.

سلام و روز به خیر. افزایش سطح فنیل‌آلانین در غربالگری‌های نوزادی می‌تواند نشان‌دهنده بیماری فنیل‌کتونوریا (PKU) باشد. PKU یک اختلال متابولیک ارثی است که در آن بدن قادر به شکستن آمینواسید فنیل‌آلانین نیست. این امر می‌تواند باعث تجمع سطوح خطرناک فنیل‌آلانین در خون شود که تأثیر منفی بر رشد عصبی نوزاد دارد. نوسان در غلظت فنیل‌آلانین می‌تواند به دلایل مختلفی رخ دهد، از جمله تغذیه نوزاد، زمان گرفتن نمونه خون و دقت آزمایش. حتی در صورت نبود سابقه خانوادگی PKU، هر نوزادی ممکن است به این بیماری مبتلا باشد؛ چراکه این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود، یعنی فقط نیاز به یک ژن معیوب از یکی از والدین است. نتایج شما نشان‌دهنده نوساناتی در سطح فنیل‌آلانین است، اما برای تشخیص قطعی PKU، به آزمایش‌های تکمیلی و دقیق‌تر نیاز است. بهتر است نوزاد خود را به متخصص اطفال یا ژنتیک مشاوره ببرید تا بتوانید از آزمایش‌های دقیق‌تر و مشاوره‌های تخصصی بهره‌مند شوید. در مورد تغذیه نوزاد نیز با پزشک خود صحبت کنید تا رژیم غذایی مناسبی برای مدیریت احتمالی PKU تجویز شود.