علت ایجاد دیستروفی شبکیه چشم چیست؟

سلام
— نگرانی شما قابل‌فهم است و باید سریع و منظم پیگیری شود.
پاسخ مفصل و عملی در ادامه آمده است:
1 دیستروفی شبکیه چیست و علت‌های شایع
- «دیستروفی شبکیه» یک عبارت کلی است برای گروهی از بیماری‌ها که باعث تحلیل یا عملکرد نامناسب شبکیه می‌شوند.
در کودکان شایع‌ترین علت‌ها غالباً ژنتیکی هستند: در زمینه‌هایی مثل رتینیت پیگمنتوزا (Retinitis Pigmentosa)، cone‑rod dystrophy، Leber congenital amaurosis و اختلالات دیگر که ممکن است ارثی باشند.
- گاهی شبکیه می‌تواند به‌خاطر التهاب، عفونت، سم‌ها، تروما یا بیماری‌های سیستمیک هم دچار آسیب شود، اما این موارد در کودکان کمتر از علل ژنتیکی هستند.
2 چرا امسال مشکل دیده شد درحالی‌که قبلاً طبیعی بود؟
- بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی شبکیه با گذر زمان و با شیب متفاوت پیشرفت می‌کنند؛ ممکن است اوایل علائم خفیف باشند و با رشد کودک یا در سنین پایین‌تر قابل تشخیص نباشند.
- تغییرات قابل‌توجه بین ویزیت‌ها ممکن است به علت پیشرفت طبیعی بیماری، تفاوت در روش سنجش بین اپتومتریست و متخصص شبکیه، یا عدم کشف علائم اولیه در معاینات قبلی باشد.
3 آیا بازی با گوشی یا صفحه‌نمایش باعث دیستروفی شبکیه می‌شود؟
- طبق دانش فعلی، بازی با گوشی یا نور صفحه (در شرایط نرمال) باعث ایجاد یا پیشرفت دیستروفی ژنتیکی شبکیه نمی‌شود.
صفحه‌نمایش می‌تواند باعث خستگی چشم، خشکی و تنگی تمرکز شود اما تغییر ساختاری تخریبی مثل دیستروفی شبکیه ایجاد نمی‌کند.
- با این حال محدود کردن زمان صفحه‌نمایش، رعایت فواصل مناسب و نور مناسب مفید است و به سلامت کلی چشم کمک می‌کند.
4 چه کار‌هایی باید انجام دهید (گام‌های عملی)
- مراجعه فوری به یک چشم‌پزشک اطفال یا متخصص شبکیه کودکان برای تأیید تشخیص.
- انجام آزمون‌های تشخیصی کامل: معاینه بیومیکروسکوپیک و بافت‌شناسانه شبکیه (fundus)، OCT (تصویربرداری مقطعی)، ERG یا EOG (الکتروفیزیولوژی برای ارزیابی عملکرد سلول‌های مخروطی و میله‌ای)، فتوگرافی شبکیه و در صورت امکان اتوفلوئورسانس.
- اندازه‌گیری دقیق دید (بچگانه/رفتاری اگر کودک همکاری کم داشته باشد)، میدان دید و بررسی عیوب انکساری (برای اصلاح با عینک و کاهش احتمال آمبلیوپی).
- آزمایش ژنتیکی (panel ژنی یا توالی‌یابی) برای تعیین ژن مسئول؛ اهمیت زیادی دارد چون برخی جهش‌ها درمان‌های اختصاصی یا امکان شرکت در کارآزمایی‌های بالینی دارند.
5 درمان‌ها و پیگیری
- بسیاری از دیستروفی‌های ارثی شبکیه درمان ریشه‌ای قطعی ندارند، اما گزینه‌های حمایتی و بعضاً درمان اختصاصی وجود دارد:
- اصلاح عیوب انکساری و استفاده از و سایل کم‌بینایی (low vision aids) و توانبخشی بینایی.
- درمان‌های ژنتیکی: برای نمونه voretigene neparvovec (Luxturna) برای نقص دو آللی RPE65 تایید شده و نتایج در بهبود بینایی برخی کودکان مثبت بوده است.
سایر ژن‌درمانی‌ها و کارآزمایی‌های بالینی در حال اجرا هستند؛ تعیین جهش ژنتیکی ضروری است.
- درمان‌های دارویی یا مکمل‌ها: بعضی موارد مانند مصرف ویتامین A در انواع خاصی از RP سابقه دارد اما اثربخشی، دوز و عوارض خاص دارد و نباید بدون مشاوره متخصص تجویز شود.
- جراحی فقط در موارد همراه با مشکلات دیگر (مثلاً جداشدگی شبکیه) لازم می‌شود.
- پیگیری منظم: معاینات دوره‌ای جهت سنجش سرعت پیشرفت، پاسخ به مداخلات و شناسایی عوارض مانند جداشدگی شبکیه.
6 پیش‌آگهی
- بسیار متغیر است و بسته به نوع دیستروفی، ژن معیوب و شدت اولیه متفاوت است.
برخی کودکان سال‌ها بینایی کاربردی خوبی دارند؛ برخی دیگر پیشرفت سریع‌تری نشان می‌دهند.
انجام ژنتیک و تست‌های عملکردی به تخمین بهتر آینده کمک می‌کند.
7 نکات فوری و هشدار‌ها
- اگر دید به‌صورت ناگهانی خیلی بد شد، چشم قرمز یا دردناک شد، یا فلش و شناور‌های ناگهانی آمد، فوراً به اورژانس چشم‌پزشکی یا متخصص شبکیه مراجعه کنید (ممکن است جداشدگی شبکیه باشد).
8 توصیه‌های عملی برای والدین
- پیگیری نزد متخصص شبکیه کودکان و در صورت امکان انجام ژنتیک.
- اصلاح عیوب انکساری با شیشه مناسب و بررسی آمبلیوپی (در صورت وجود، درمان چسباندن چشم یا روش‌های دیگر).
- محدود کردن زمان بازی با گوشی به دلایل خستگی و تحصیلی، اما نگران نباشید که بازی علت دیستروفی است.
- آگاهی از امکانات حمایتی: خدمات بینایی‌پایینی، آموزش خاص در مدرسه، مشاوره ژنتیک.
خلاصه و راه بعدی فوری: تأیید تشخیص توسط متخصص شبکیه کودک، انجام OCT و ERG و عکس‌برداری از شبکیه و ارجاع برای تست ژنتیک.
اگر مایل باشید می‌توانم متن کوتاهی برای ارائه به پزشک یا لیست سوالات مهم که هنگام ویزیت از پزشک بپرسید آماده کنم.
اگر می‌خواهید اطلاعات جزئی‌تر درباره انواع مشخص دیستروفی، شرح آزمایش‌ها یا لیست کلینیک‌های تخصصی و کارآزمایی‌های ژن‌درمانی در ایران/خارج را بدهم، بگویید تا برایتان آماده کنم.