تفاوت بین آمنیوسنتز و تست NIPT - ضرورت انجام این آزمایشات
تفاوت تست آمنیوسنتزباNIPTچیست؟
آیا هر دو لازم و ضروری است؟
آیا هر دو لازم و ضروری است؟
7 فروردین 1397 آخرین بروزرسانی: 9 مرداد 1398
پاسخ پزشکان
0
سلام
بطور کلی در غرالگری اختلالات کروموزومی در سه ماهه اول بعد از انجام سونو NT و آزمایش دبل نتیجه سه حالت دارد :
ریسک پایین ، ریسک متوسط و یا ریسک بالا . در حالت اول بقیه مراقبت های بارداری ادامه می یابد در حالت سوم باید طبق پروتکل کشوری آمنیوسنتز که نمونه گیری از مایع آمنیوتیک وسپس انجام آزمایش کاریوتایپ برروی آن می باشد، انجام شود و نتیجه همانند یک تست تشخیصی تکلیف جنین را صددرصد از نظر ابتلا به تریزومی های 13،18 و 21 مشخص می کند .
در صورتی که نتیجه تست غربالگری ریسک متوسط باشد باید یا تست کواد در سه ماهه دوم انجام داد و یا اینکه تست cell free DNA انجام شود .
تست cell free DNA یک تست غربالگری واحتمال سنجی با قدرت تشخیصی بسیار بالا ( بالای 99% ) می باشد اما هنوز مثل کاریوتایپ که از طریق آمنیوسنتز انجام می شود تست تشخیصی نیست واگر مثبت شود حتما باید از طریق آمنیوسنتز تایید شود .
بطور کلی در غرالگری اختلالات کروموزومی در سه ماهه اول بعد از انجام سونو NT و آزمایش دبل نتیجه سه حالت دارد :
ریسک پایین ، ریسک متوسط و یا ریسک بالا . در حالت اول بقیه مراقبت های بارداری ادامه می یابد در حالت سوم باید طبق پروتکل کشوری آمنیوسنتز که نمونه گیری از مایع آمنیوتیک وسپس انجام آزمایش کاریوتایپ برروی آن می باشد، انجام شود و نتیجه همانند یک تست تشخیصی تکلیف جنین را صددرصد از نظر ابتلا به تریزومی های 13،18 و 21 مشخص می کند .
در صورتی که نتیجه تست غربالگری ریسک متوسط باشد باید یا تست کواد در سه ماهه دوم انجام داد و یا اینکه تست cell free DNA انجام شود .
تست cell free DNA یک تست غربالگری واحتمال سنجی با قدرت تشخیصی بسیار بالا ( بالای 99% ) می باشد اما هنوز مثل کاریوتایپ که از طریق آمنیوسنتز انجام می شود تست تشخیصی نیست واگر مثبت شود حتما باید از طریق آمنیوسنتز تایید شود .
-1
با سلام
تست کاریوتایپ آمنیون تست تشخیصی و تست نیفتی تست غربالگری میباشد.
به این معنا که چنانچه مادری پس از انجام تست نیفتی مشکوک به تریزومیها باشد، باید آمنیوسنتز و کاریوتایپ آمنیون را انجام دهد و جواب تست NIPT یا نیفتی به تنهایی برای پزشکی قانونی کافی نمیباشد.
بنابراین بر خلاف تصور، تست نیفتی تست تشخیصی نمیباشد و تست غربالگری است.
در تست نیفتی تنها تعدادی از کروموزومها بررسی میگردند و همه کروموزومها قابل بررسی نمیباشند، این در حالیست که در کاریوتایپ خون کل کروموزومها به جهت اختلالات ساختاری و تعدادی بررسی میگردند.
همچنین در اختلالات کروموزومی پدیدهای به نام موزائیسم وجود دارد که در تست نیفتی تشخیص داده نمیشود و در چند قلویی دقت تست نیفتی کم است.
saeegeneticlab.com/%D8%AA%D9%81%D8%A7%D9%88%D8%…
تست کاریوتایپ آمنیون تست تشخیصی و تست نیفتی تست غربالگری میباشد.
به این معنا که چنانچه مادری پس از انجام تست نیفتی مشکوک به تریزومیها باشد، باید آمنیوسنتز و کاریوتایپ آمنیون را انجام دهد و جواب تست NIPT یا نیفتی به تنهایی برای پزشکی قانونی کافی نمیباشد.
بنابراین بر خلاف تصور، تست نیفتی تست تشخیصی نمیباشد و تست غربالگری است.
در تست نیفتی تنها تعدادی از کروموزومها بررسی میگردند و همه کروموزومها قابل بررسی نمیباشند، این در حالیست که در کاریوتایپ خون کل کروموزومها به جهت اختلالات ساختاری و تعدادی بررسی میگردند.
همچنین در اختلالات کروموزومی پدیدهای به نام موزائیسم وجود دارد که در تست نیفتی تشخیص داده نمیشود و در چند قلویی دقت تست نیفتی کم است.
saeegeneticlab.com/%D8%AA%D9%81%D8%A7%D9%88%D8%…
پاسخ هوش مصنوعی دکترهَست
آمنیوسنتز یک روش تهاجمی برای بررسی نمونههای آمنیوتیک محیط اطراف جنین است که میتواند اطلاعات دقیقی در مورد اختلالات ژنتیکی و کروموزمی جنین ارائه دهد.
این تست اغلب بین هفتههای 15 تا 20 بارداری انجام میشود و به دلیل تهاجمی بودن، خطراتی مانند سقط جنین را به همراه دارد.
در مقابل، آزمایش NIPT یک روش غیر تهاجمی است که از نمونه خون مادر برای بررسی DNA آزاد جنینی استفاده میکند و میتواند برخی اختلالات کروموزمی مانند سندرم داون را با دقت بالا شناسایی کند.
این تست معمولاً پس از هفته 10 بارداری قابل اجرا است.
هر دو تست ضروری نیستند اما پزشک ممکن است بر اساس سن مادر، سابقه خانوادگی و سایر فاکتورهای خطر، توصیه به انجام آنها کند.
این تست اغلب بین هفتههای 15 تا 20 بارداری انجام میشود و به دلیل تهاجمی بودن، خطراتی مانند سقط جنین را به همراه دارد.
در مقابل، آزمایش NIPT یک روش غیر تهاجمی است که از نمونه خون مادر برای بررسی DNA آزاد جنینی استفاده میکند و میتواند برخی اختلالات کروموزمی مانند سندرم داون را با دقت بالا شناسایی کند.
این تست معمولاً پس از هفته 10 بارداری قابل اجرا است.
هر دو تست ضروری نیستند اما پزشک ممکن است بر اساس سن مادر، سابقه خانوادگی و سایر فاکتورهای خطر، توصیه به انجام آنها کند.
این پاسخ توسط هوش مصنوعی تولید شده و جایگزین نظر پزشک نیست.