آیا امکان داره جلوی تحلیل عضله در بیماران GSD type3 ر ا گرفت؟

برادر بزرگم مردی ۴۲ ساله هستند که از کودکی قند خون پایین و ضعف و بی حالی داشتند و کبد و طحالشون بزرگ بود. از پس از بلوغ این حالت بهتر شد ولی پس از سی سالگی به شدت راه رفتن براشون سخت شد. به تدریج لکه های قهوه تی روی پاهاشون از زانو تا پایین ظاهر شد و عضله هاشون تحلیل رفت. پلاکت و گلبول سفید بسیار پایین امده و داخل شکمش آب جمع می شود. آیا میشه کاری درمانی یا پیوند کبد براشون انجام داد؟ برادر کوچکترم هم مبتلاس میشه جلوی تحلیل ماهیچه پاهاشو گرفت؟

0

متاسفانه بیماری های ذخیره گلیکوژن درمان اختصاصی در حال حاضر ندارند. در مورد پیوند کبد هم پزشک ایشون بهتر می تونن به شما مشاوره بدهند اما پیوند هم مانع سیر بیماری در عضلات احتمالا نخواهد شد. متاسفانه فیزیوتراپی هم اثر محدودی در کمک به این بیماران دارد هرچند تا حدودی مشکلات بیمار را تسکین خواهد داد.

دکتر سینا یثربی

متخصص طب فیزیکی، توانبخشی و الکترودیا...آرتروز زانو، دیسک وسیاتیک، کمر درد و ...
دکتر سینا یثربی
هوش مصنوعی دکترهَست هوش مصنوعی ممکن است درک کاملی نداشته باشد؛ نظر پزشک اولویت دارد.

بله، با توجه به توضیحات شما، برادر بزرگتان احتمالاً مبتلا به نوع 3 از بیماری انباشت گلیکوژن (GSD type3) می‌باشد که می‌تواند منجر به تحلیل عضلات و مشکلات کبدی گردد. درمان این بیماری باید توسط یک تیم ژنتیک پزشکی متخصص صورت گیرد و ممکن است نیاز به مدیریت تغذیه، فیزیوتراپی و در برخی موارد حتی پیوند کبد باشد. برای برادر کوچکترتان نیز تست‌های ژنتیکی و تحلیل ماهیچه‌ها می‌تواند کمک کننده باشد در تشخیص این بیماری و ارائه برنامه‌های درمانی مناسب.