خانم دکتر غفاری متخصص ژنتیک؟

احتمالاً بیماری شارکو یک اختلال ژنتیکی ارثی است و در بیشتر موارد غربالگری‌های روتین بارداری آن را نشان نمی‌دهند.
نگران نباشید؛ تشخیص قطعی به آزمایش‌های ژنتیکی اختصاصی نیاز دارد.
«راهکار‌های عملی:»
- جمع‌آوری سابقه خانوادگی عصبی و نتایج هر آزمایش ژنتیکی موجود.
- مراجعه به مشاور ژنتیک و درخواست پنل یا تست مولکولی اختصاصی برای ژن‌های مرتبط با شارکو.
- در صورت بارداری، مشاوره پریناتال درباره امکان آمنیوسنتز یا CVS برای بررسی ژنتیکی جنین.
- اگر والد مبتلا یا حامل شناخته شده است، ارائه نتایج ژنتیکی برای تعیین ریسک انتقال.
«علائم هشدار:»
- کاهش محسوس حرکت جنین یا علائم غیرطبیعی در سونوگرافی.
- وجود سابقه نوزاد قبلی با ضعف پیش‌رونده عصبی یا مشکلات تنفسی نوزادی.
- نتایج غیرطبیعی آزمایشات ژنتیکی والدین که نیاز به اقدامات سریع دارد.
«تخصص پیشنهادی:»
ژنتیک پزشکی