اومدن Nt 2.44و احتمال ناهنجاری وسندروم داون؟

احتمالاً افزایش خفیف شفافیت پشت گردن به‌اندازهٔ ۲٫۴۴ میلی‌متر نشان‌دهندهٔ افزایش نسبی خطر اختلالات کروموزومی مانند سندروم داون یا احتمال ناهنجاری ساختاری قلبی است، اما در بیشتر موارد این عدد به‌تن‌هایی تشخیص قطعی محسوب نمی‌شود و نیاز به بررسی‌های تکمیلی دارد.
راهکار‌های عملی:
- انجام غربالگری ژنتیک غیرتهاجمی از خون مادر برای کاهش ابهام در ریسک کروموزومی.
- سونوگرافی دقیق آناتومی و اکوکاردیوگرافی جنین برای بررسی ناهنجاری‌های ساختاری قلبی.
- مشاوره ژنتیک برای توضیح ریسک‌ها و گزینه‌های تشخیصی و تصمیم‌گیری آگاهانه.
- در صورت نیاز و بعد از مشاوره، بررسی‌های تشخیصی تهاجمی مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری پرز‌های جفتی پیشنهاد می‌شود.
علائم هشدار:
- لکه‌بینی یا خونریزی واژینال.
- درد شدید شکم یا تب.
- سونوگرافی نشان‌دهندهٔ عدم ضربان قلب جنین یا کیسهٔ بارداری غیرطبیعی.
تخصص پیشنهادی: ژنتیک پزشکی