سندروم داون غربالگری اول سن بارداری هفته ۱۳؟

سلام
و روز به‌خیر،
در هفته ۱۳ بارداری، غربالگری اول برای سندروم داون شامل اندازه‌گیری NT (ضخامت نوک گردن جنین) به همراه آزمایش خون مادر برای بررسی میزان بعضی مارکر‌های بیوشیمیایی می‌باشد.
اگر شما این آزمایشات را انجام داده‌اید و نتایج آن طبیعی بوده، معمولاً نیاز به اقدام فوری دیگری نیست مگر اینکه در نتیجه غربالگری ریسک بالایی برای سندروم داون نشان داده شده باشد.
با این حال، ازآنجایی‌که شما و همسرتان نسبت فامیلی دارید (پسرخاله و دخترخاله)، احتمال افزایش ریسک انتقال اختلالات ژنتیکی وجود دارد.
در چنین مواردی، مشاوره ژنتیک توصیه می‌شود تا بتوانید درک کاملی از ریسک‌ها و گزینه‌های موجود داشته باشید.
اگر بر اساس مشاوره ژنتیک و نتایج غربالگری، ریسک بالا تشخیص داده شود، ممکن است نمونه‌برداری از پرز‌های کوریونی (CVS) در هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ بارداری یا آمینوسنتز بعد از هفته ۱۵ بارداری توصیه شود که هر دو روشی برای تشخیص قطعی سندروم داون و دیگر اختلالات کروموزومی در دوران بارداری هستند.
پیشنهاد می‌کنم حتماً در این باره با پزشک متخصص زنان و زایمان خود مشورت نمایید و در صورت نیاز به مشاوره ژنتیک، اقدام کنید تا تصمیم‌گیری دقیق‌تری داشته باشید.
با آرزوی سلامتی برای شما و فرزندتان،