آیا آمینو سنتز دچار اشکال میشود؟

باعرض سلام وخسته نباشید.
مادرم الان بارداره ک چند وقت پیش از مایش غربالگری تو استان خودمون انجام دادک توی این ازمایش جنین تریزومی ۲۱داشت امامجددا ک ازمایش تکرار شد هیچ مشکلی نداشت و همه کروموزوم ها طبیعی بودن اما امینو سنتز ک انجام شد کروموزوم شماره ۱۷دچار نقص شده بود الانم سن جنین توی ۲۳هفته است پزشک قانونی هم مجوز سقط رو نمیده میخواستم ازتون بپرسم ایا ممکنه ک امینو سنتز دچار اشکال بشه؟؟؟

1

سلام. معمولا جواب امنیوسنتز صحیح است و امکان اشتباه آن کم است

دکتر زهرا فاخر دانش

جراح و متخصص زنان زایمان و نازایی بور...
دکتر زهرا فاخر دانش
1

سلام معمولا جواب امنیوسنتز صحیح است

دکتر فرهانه امینی

متخصص زنان و زایمان
دکتر فرهانه امینی
هوش مصنوعی دکترهَست هوش مصنوعی ممکن است درک کاملی نداشته باشد؛ نظر پزشک اولویت دارد.

بله، امکان دارد که آمینو سنتز دچار اشکال یا خطا شود. سیستم آمینو سنتز بسیار پیچیده است و هر گونه تغییر یا نقص در ژن های کنترل کننده این فرآیند می تواند منجر به عیوب کروموزومی شود. در مورد مادر شما، با توجه به گزارش شما، به نظر می رسد که جنین دچار نقص در کروموزوم 17 است. برای بررسی بیشتر نیاز است که مشورت با یک متخصص ژنتیک ببینید تا بتواند با توجه به نتایج آمینو سنتز و سایر تست ها، بهترین توصیه را برای شما ارائه دهد. همچنین برای دریافت مجوز سقط، باید با پزشک قانونی مشورت کنید.

آمینوسنتز یکی از تست‌های تشخیصی پیش از زایمان است که برای بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی مانند تریزومی 21 (سندروم داون) استفاده می‌شود. همان‌طور که در نمونه‌ی شما توضیح داده شده، نتایج ممکن است متناقض باشند. چندین عامل ممکن است باعث این تناقض‌ها شوند: 1. **انجام نادرست آزمایش:** خطاهای نمونه‌برداری یا گزارش‌دهی می‌توانند در نتایج تاثیرگذار باشند. 2. **موزائيکسم:** در شرایط خاص، ممکن است یک فرد با دو یا چند خط کروموزومی مختلف زندگی کند که می‌تواند به نمایش نتایج متناقض منتج شود. 3. **آلودگی نمونه:** ممکن است نمونه آمینوسنتز یا آزمایشگاه آلودگی داشته باشند که بر دقت آزمایش تاثیر بگذارد. پیشنهاد می‌شود با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید تا نتایج دقیق‌تری را بر اساس سوابق پزشکی و وضعیت خاص شما ارائه دهند. همچنین، مشاوره با پزشک قانونی و بررسی مجدد در زمینه قوانین مربوطه می‌تواند مفید باشد.