باسلام دختر خواهر الان ۳۲روز از روز بدنیا اومدنش تاامروز توبیمارستان ابوذر اهوز بستری هست،همش خواب وبیحاله شیر خیلی کم میخوره تشنج میکنه ۶روزه ک بود تشنج سختی کرد ک با شوک احییا شد قندش همیشه پایین میاد انزیمهای کبدش بالا میرن دکتر میگه مشکلش از خوب کارنکردنه کبدشه ،الانم میگه احتمالا متابولیک ارثی داره همه علائم متابولیک وداره فقط استفراغ کم میکنه ازش آزمایش گرفتن رفت آلمان ولی تایه ماه دیگه جوابش نمیاد سوالم اینه اگه متابولیکی باشه درمان داره ودرسته ک این بچه ها زیر۵سال میمیرن؟؟؟
6 خرداد 1399
پاسخ پزشکان
خلاصه پاسخ پزشکبازبینیشده توسط پزشک تأییدشده
سلام پیش اگهی و یا عاقبت بیماریهای متابولیک بستگی به نوع بیماری دارد وبر اساس نوع بیماری در ازمایشی که المان فرستاده شده میشود مشخص کرد ولی با توجه به شرایطی که توضیح دادید احتمالا پیش اگهی خوبی نخواهد داشت من هم توصیه اکید دارم تست های ژنتیکانجام دهید ونوع بیماری مشخص بشه برای…
با سلام در مورد اینکه این نوزاد چه تشخیصی داره وچهدکارهایی باید براش انجام بشه بر اساس جواب آزمایش و شرایطش تصمیم گیری می شود فقط موضوع مهمی که باید به آن الان قبل از اینکه دیر بشود به آن توجه کنید حتما از نظر بررسی ژنتیکی نوزاد اقدام کنید چون در مورد بارداری بعدی تنها در صورتی که این نوزاد به تشخیص برسد می شود کمک کرد
سلام پیش اگهی و یا عاقبت بیماریهای متابولیک بستگی به نوع بیماری دارد وبر اساس نوع بیماری در ازمایشی که المان فرستاده شده میشود مشخص کرد ولی با توجه به شرایطی که توضیح دادید احتمالا پیش اگهی خوبی نخواهد داشت من هم توصیه اکید دارم تست های ژنتیکانجام دهید ونوع بیماری مشخص بشه برای بارداری بعدی
متابولیک ارثی گروهی از اختلالات ژنتیکی است که موجب اختلال در فرایندهای متابولیک بدن میشود. علائم آن شامل کاهش شیرخوری، تشنج، افت قند خون، افزایش آنزیمهای کبدی و خستگی میشود. برای تشخیص این بیماری، پس از انجام آزمایشهای خونی و تصویربرداری، اطلاعات ژنتیکی بیمار بررسی میشود. درمان متابولیک ارثی معمولاً با رژیم غذایی خاص، داروهای خاص یا درمانهای جایگزین انجام میشود. با پیگیریهای منظم و درمان صحیح، امکان زندگی با کیفیت برای بیماران وجود دارد. نیاز به مشاوره با پزشک متخصص در این زمینه و رعایت نکات درمانی اساسی است. اگر بیماری در مراحل زودرس تشخیص داده و درمان مناسب اعمال شود، احتمال مرگ و میر در سنین پایین تا حد زیادی کاهش مییابد.
این پاسخ توسط هوش مصنوعی تولید شده و جایگزین نظر پزشک نیست.
پاسخهای این صفحه صرفاً جنبه آموزشی دارد و جایگزین معاینه و تشخیص پزشک نیست. برای هرگونه اقدام درمانی حتماً با پزشک متخصص مشورت کنید. در مواقع اورژانسی با مراکز درمانی تماس بگیرید. هویت و پروانه طبابت پزشکان پاسخدهنده از سازمان نظام پزشکی استعلام شده است — فرآیند تأیید هویت پزشکان.
