آیا شب‌کوری و کم‌شنوایی از پدر به دختر می‌رسد؟

احتمالاً این ترکیب ناشنوایی مادرزادی و رتینیت پیگمنتوزا نشان‌دهنده یک سندرم ارثی مشترک (مثلاً سندرم اوشر) است و در بیشتر موارد الگوی وراثت اتوزومال مغلوب دارد؛ بنابراین فرزندان مردان مبتلا معمولاً ناقل هستند و تنها در صورت ناقل بودن شریک، خطر ابتلا برای نسل بعد وجود دارد.
احتمال کمتر این است که دو بیماری جداگانه هم‌زمان رخ داده باشند.
آرام باشید؛ تعیین ریسک دقیق به آزمایش ژنتیک نیاز دارد.
راهکارهای عملی:
1 مراجعه به مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنی خانوادگی برای تعیین نوع و الگوی وراثت.
2 انجام ارزیابی شنوایی و معاینه شبکیه برای فرزندان اکنون و برنامه‌ریزی پیگیری سالیانه.
3 برای برنامه‌ریزی بارداری: بررسی ژنی شریک و مشاوره پیش از بارداری.
4 نگهداری سوابق خانوادگی بیماری و ارائه آنها به پزشک معالج جهت تصمیم‌گیری درمانی.
علائم هشدار:
- از دست دادن ناگهانی یا تشدید سریع کاهش دید
- افت ناگهانی یا شدید شنوایی
- مشکلات تعادلی یا زمین‌خوردن‌های مکرر
تخصص پیشنهادی: ژنتیک پزشکی