سوال در مورد انتقال دهنده کولین؟ https://www.drrafizadeh.ir/ https://www.drrafizadeh.ir/.

کولین , آشناهای

سلام یکی از آشناهای ما یک بیماری خیلی نادر داره به اسم distal sma۷
که جهش در ژن SLC۵A۷ باعث شده انتقال دهنده کولین خوب تولید نشه
و به عضلات انتهایی دست و پاهاش مواد غذایی نرسه و تحلیل بره
خب درمان بیماری ژنتیک فعلا چالش بزرگی هست/
سوالم اینه ایا دارویی هست که باعث تحریک تولید این پروتئین بشه؟

1
0

سوال در مورد انتقال دهنده کولین؟ کولین , آشناهایhttps://www.drrafizadeh.ir/ https://www.drrafizadeh.ir/

هوش مصنوعی دکترهَست : هوش مصنوعی گاهی میتواند درک کاملی نداشته باشد باید اولویت را نظر پزشک قرار دهید

بیماری distal sma7 یک بیماری ژنتیک نادر است که به علت جهش در ژن SLC5A7 ایجاد می‌شود و باعث اختلال در انتقال دهنده کولین به عضلات انتهایی دست و پاها می‌شود. این باعث عدم رسیدن مواد غذایی و تحلیل به عضلات می‌شود. در حال حاضر درمان موثری برای این بیماری وجود ندارد. اما تحقیقات بر روی داروهایی که ممکن است تحریک تولید این پروتئین را افزایش دهند، انجام می‌شود. مشاوره با یک متخصص ژنتیک درباره روش‌های موجود برای مدیریت علائم بیماری می‌تواند مفید باشد.