آزمایش تالاسمی پیش از ازدواج فامیلی

احتمالاً لازم است قبل از عقد آزمایش‌های ناقلی تالاسمی انجام شود.
نسبت فامیلی شانس اینکه هر دو نفر ناقل یک جهش باشند را افزایش می‌دهد، اما در بیشتر موارد با آزمایش‌های خونی و مشاوره ژنتیک می‌توان وضعیت را مشخص کرد و نگران نبود.
راهکارهای عملی:
- هر دو نفر آزمایش CBC و الکتروفورز یا کروماتوگرافی هموگلوبین انجام دهند تا ناقل بودن مشخص شود.
- در صورت نتایج مشکوک یا مثبت، بررسی مولکولی ژنتیک برای تعیین نوع موتاسیون انجام شود.
- سابقهٔ خانوادگی دقیق (وجود فرد مبتلا یا ناقل) را جمع‌آوری و به همراه نتایج به مشاور ژنتیک ببرید.
- قبل از عقد به مشاوره ژنتیک مراجعه کنید تا پیامدها و گزینه‌های پیشگیری توضیح داده شود.
علائم هشدار:
- وجود فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور در خانواده
- آزمایش‌ها نشان دهد هر دو نفر ناقل هستند
- کم‌خونی شدید یا نیاز به انتقال خون در یکی از طرفین
تخصص پیشنهادی: ژنتیک پزشکی