بیماری جهش ژنیتیکی چیه؟

کندی حرکت درپاها- گزگزپاها-مراجعه دکترآیرملو- شکوری- اقدم--نتیجه کمیکسون جهش ژنتیکی فرمودند

0

سلام حتما نیاز به بررسی بیشتر دارد لیکن بعد از بررسی توسط متخصص مغز و اعصاب و رویت نتیجه نوار عصب و عضله در صورت شک به بیماریهای وراثتی نیاز به مشاوره ژنتیک کامل می باشد . در انواع متفاوت بیماریهای وراثتی بویژه درنوع با توارث اتوزومال غالب گاهی ژن مسبب بیماری، از یکی از والدین نیامده و بصورت موتاسیون de novo و در لحظه می باشد البته برای اثبات باید حتما آزمایش های دقیق ژنتیک انجام گردد.

مرکز مشاوه ژنتیک سلامت خانواده

دکتر حسن بادپر ، مشاور ژنتیک - MDپزشک عمومی
مرکز مشاوه ژنتیک سلامت خانواده
0

با سلام برخی از اختلالات حسی در پاها می تواند زمینه ژنتیکی داشته باشد و با توجه به علائم بالینی و نتیجه نوار مغزی و شرح حال و سابقه بیماری های قبلی در خانواده می توان به این بیماری ها مشکوک شد و سپس برای تشخیص دقیق تر تست های مربوط به ژنتیک را انجام داد . با تشکر دکتر داوود آذرنگی متخصص مغز و اعصاب

کلینیک تخصصی ذهن برتر ایرانیان

تخصصی مغز و اعصاب و رواندکتر داود آذرنگی - متخصص مغز و اعصاب-...
کلینیک تخصصی ذهن برتر ایرانیان
هوش مصنوعی دکترهَست هوش مصنوعی ممکن است درک کاملی نداشته باشد؛ نظر پزشک اولویت دارد.

بیماری جهش ژنیتیکی به وضعیتی گفته می‌شود که ناشی از تغییرات در ژن‌ها و انتقال غیرطبیعی وراثت از نسل به نسل است. این تغییرات ممکن است به صورت اتوزومال خودکشند (حادثه‌ای) یا خودی (ارثی) باشند و ممکن است منجر به بروز بیماری‌های ژنتیکی شود. کندی حرکت در پاها و گزگز پاها از علائم شایع بعضی از بیماری‌های ژنتیکی می‌باشد. در صورت داشتن علائم مشابه، توصیه می‌شود به تخصصی های مذکور مراجعه نمایید تا نتیجه کمیکسون و دقیق‌ترین راهنمایی را دریافت کنید.