آزمایش‌های ژنتیک برای پیشگیری سندرم نفروتیک مادرزادی

متأسفم برای از دست دادن فرزندتان.
احتمالاً علت تکرار این بیماری یک اختلال ژنتیکی ارثی است که در بیشتر موارد به‌صورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود؛ این یعنی شناسایی جهش می‌تواند ریسک تکرار را مشخص کند و جای نگرانی کمتری با اقدامات مناسب باقی بماند.
راهکارهای عملی:
- انجام توالی‌یابی اگزوم والدین (و اگر نمونه‌ای از کودک فوت‌شده در دسترس باشد، توالی‌یابی سه‌تایی) برای یافتن جهش‌های مرتبط.
- مراجعه به مشاوره ژنتیک برای تفسیر نتایج، تعیین الگوی انتقال و محاسبه ریسک واقعی برای هر بارداری.
- در صورت شناسایی جهش مشخص: انتخاب جنین در حاملگی با IVF یا انجام تست تشخیصی جنینی (نمونه‌برداری پرزهای جفت یا آمنیوسنتز) برای بررسی جنین.
- قبل از بارداری: آزمون حامل بودن هر دو والد و ثبت نتایج در پرونده پزشکی.
علائم هشدار:
- کاهش محسوس حرکت جنین در بارداری.
- خونریزی واژینال یا درد شدید شکمی در بارداری.
- در نوزاد: ورم سریع و منتشر یا ادرار بسیار کم یا زردی طولانی.
تخصص پیشنهادی: ژنتیک پزشکی