غربالگری اول با ریسک سندروم دان بالا چکارکنم؟

نتیجه ریسک ۱ به ۶۰ احتمالاً به دلیل تغییر در مارکر‌های خون غربالگری است و در بیشتر موارد به معنی قطعی بودن سندروم داون نیست.
وجود سونوگرافی نرمال تا حدی دلگرم‌کننده است؛ آزمایش DNA آزاد جنینی حساس و قابل اعتماد برای تریزومی‌های شایع است اما تشخیصی نیست.
جای نگرانی اولیه کم است اما نیاز به تفسیر دقیق دارد.
راهکار‌های عملی:
- نتیجه کامل آزمایش DNA آزاد جنینی را به پزشک نشان دهید و توضیح عددی و عبارت «ریسک پایین/بالا» را بخواهید.
- اگر نتیجه آزمایش ریسک پایین و سونوگرافی نرمال است، در بیشتر موارد می‌توان از آمینوسنتز صرف‌نظر کرد.
- اگر آزمون DNA آزاد یا سونوگرافی پرخطر نشان دهد، آمینوسنتز به‌عنوان تست تشخیصی مطرح و توصیه می‌شود.
- درباره احتمال مثبت کاذب، حساسیت و نقش موزایسیم جفت با پزشک یا مشاور ژنتیک صحبت کنید.
علائم هشدار:
- خون‌ریزی یا درد شدید شکم
- تب یا ترشح بدبو از واژن
- نتیجه آزمایش یا سونوگرافی که پرخطر یا ناهنجاری ساختاری را نشان دهد
تخصص پیشنهادی: مشاوره ژنتیک