علت بروز تالاسمی آلفا چیست؟

احتمالاً علت شایع تالاسمی آلفا در این کودک و راثت ژنی از یکی از والدین یا هر دو است؛ در بیشتر موارد والدین ناقل ممکن است در آزمایش خون نرمال یا با تغییرات خفیف باشند و علامت و اضح نداشته باشند.
به ندرت جهش جدید ممکن است رخ دهد؛ آرام باشید، تالاسمی آلفا مینور معمولاً شدید نیست.
راهکار‌های عملی:
- درخواست آزمایش تأییدی ژنتیک (بررسی حذف‌های ژن آلفا با روش‌هایی مانند PCR/MLPA) برای کودک.
- انجام آزمایش حامل بودن برای هر دو والد (آزمایش ژنتیک یا حداقل تست‌های تکمیلی) برای تعیین ریسک ازدواج و بارداری‌های بعدی.
- خودداری از مصرف آهن بدون تایید کم‌خونی فقرآهن؛ در صورت شک، آزمایش فریتین درخواست شود.
- مشاوره ژنتیک پیش از برنامه‌ریزی برای فرزند بعدی.
علائم هشدار:
- ضعف یا تنگی‌نفس شدید و ناگهانی در استراحت.
- زردی چشم یا پوست یا ادرار بسیار تیره.
- تب همراه با بی‌حالی شدید یا کاهش سطح هوشیاری.
تخصص پیشنهادی: هماتولوژی اطفال