مثبت شدن غربالگری اول در سن ۴۰ سالگی

احتمالاً مثبت شدن نتیجه به علت ترکیب سن بالای مادر (ریسک پایه افزایش‌یافته) و مقدار پایین PAPP-A است، اما در بیشتر موارد نتیجه مثبت غربالگری به معنای قطعی بودن سندرم داون نیست و جنین می‌تواند نرمال باشد.
آرامش مهم است.
راهکارهای عملی:
1 انجام آزمایش غیرتهاجمی DNA آزاد جنینی از خون مادر برای کاهش احتمال خطا و تعیین ریسک دقیق‌تر.
2 مراجعه به مشاوره ژنتیک برای توضیح ریسک‌ها و گزینه‌های تشخیصی.
3 بحث درباره روش‌های تشخیصی قطعی مثل نمونه‌برداری پرزهای جفتی یا آمینوسنتز در صورت نیاز به تشخیص قطعیت.
4 تکرار سونوگرافی دقیق برای بازبینی NT و آناتومی جنین.
علائم هشدار:
1 خونریزی واژینال شدید یا درد شکمی تهدیدکننده.
2 تب بالا یا علائم عفونت.
3 نشت مایع یا هر تغییر ناگهانی در وضعیت جسمی که شدید به نظر برسد.
تخصص پیشنهادی: ژنتیک پزشکی