اطمینان از وصلت با خانواده های دارای بیماری های ژنتیکی (pku) چگونه است؟

احتمالاً علت: فنیل‌کتونوری یک بیماری اتوزومال مغلوب است.
چون خواهر یا برادر ایشان مبتلاست و والدین فامیل‌اند، در بیشتر موارد احتمال ناقل بودن خواهر/برادر سالم بالاست، اما با آزمایش و مشاوره می‌توان خطر برای فرزند را مشخص و کاهش داد.
نگران نباشید؛ قابل بررسی و مدیریت است.
راهکار‌های عملی:
1 انجام تست ناقلی مولکولی برای هر دو طرف (یا تست هدفمند اگر جهش خانوادگی شناخته شده باشد).
2 مراجعه به مشاوره ژنتیک برای تفسیر نتایج و محاسبه ریسک (برای یک برادر سالم احتمال ناقل بودن حدود دو سوم است).
3 در صورت مثبت بودن هر دو ناقل، بررسی گزینه‌های پیش از بارداری مانند تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی یا تشخیص قبل از تولد و برنامه‌ریزی بارداری.
4 درخواست سابقه و نتایج آزمایش‌های خانواده و نوزادان قبلی در پرونده پزشکی برای هدفمندتر کردن تست.
علائم هشدار:
1 تشنج یا افت ناگهانی هوشیاری در نوزاد یا کودک
2 تاخیر رشد یا کاهش وزن غیرقابل توجیه
3 استفراغ مداوم و بی‌اشت‌هایی شدید
تخصص پیشنهادی: ژنتیک پزشکی