آیا وجود بیماری دیستروفی از طریق نوروپاتی و نوار عصبی قابل تشخص است؟

در خانواده ما چند نفر با نسبتهای در جه ۱ و ۲ از ناحیه پنجه دست و یا پا دچار ضعف می باشند به صورتی که با مشت کردن و فشار دادن نمی توانند به راحتی دست خود را باز کنند. و من وخانمم که پدرهایمان پسر عمو بودند و در کل فامیل به غیر از من و خانمم کسی فامیل دو یا نزدیک هم نبوده و خانمم نا خواسته الان ۶ هفته باردار می باشد . و آزمایشگاههای ژنتیک در مرحله اول روی والدین آزمایش میکنند و در مرحله بعد روی جنین و هر مرحله ۳ ماه طول می کشد لطفا راهنمایی بفرمائید . با تشکر

0

با سلام خانم شما 6 هفته است ابتدا مشاوره ژنتیک انجام دهید تا دقیقا مشخص شود چه کسی باید ازمایش خاص بیماری را بدهد و انجام ازمایش روی فرد مبتلا احتمال رسیدن به تشخیص خیلی بیشتر است و بعد در صورت مشخص شدن امکان بررسی حنین هست اگر به مراکز معتبر ژنتیک مراجعه کنید امکان بررسی هنوز وجو دارد کل این بررسی ها باید تا 18 هفتگی تمام شود

مرکز مشاوره ژنتیک دکتر غفاری

پزشک مشاور ژنتیک و بیماریهای ارثیدکترای حرفه ای پزشکی
مرکز مشاوره ژنتیک دکتر غفاری
هوش مصنوعی دکترهَست هوش مصنوعی ممکن است درک کاملی نداشته باشد؛ نظر پزشک اولویت دارد.

دیستروفی عضلات نوعی بیماری ژنتیکی است که باعث کاهش عملکرد عضلات می‌شود. این بیماری به طور معمول با دسته‌بندی علائم بالینی و تست‌های تشخیصی از جمله نوروپاتی و نوار عصبی تشخیص داده می‌شود. در صورت وجود تاریخچه خانوادگی مثبت برای بیماری، مشاوره ژنتیکی با پزشکان متخصص توصیه می‌شود. انجام آزمون‌های ژنتیکی می‌تواند به تایید تشخیص و برنامه‌ریزی درمانی مناسب کمک کند. در صورتی که همسر شما در حال حاضر باردار است، مشاوره با پزشک متخصص ژنتیک برای بررسی وضعیت جنین و انتخاب بهترین رویکرد توصیه می‌شود.