درمان دیستروفی ماکولا شبکیه مادرزادی در ایران وجود داره؟

ایا درمانی برای دیستروفی ماکولای شبکیه چشم که مادرزادی بوده در ایران وجود داره؟
-1
در حال حاضر، درمان قطعی برای دیستروفی ماکولای شبکیه مادرزادی در ایران وجود ندارد.
این بیماری‌ها معمولا به دلیل جهش‌های ژنتیکی در ژن‌هایی مانند CDH3 ایجاد میشوند و ممکن است با بیماری‌هایی مانند هیپوتریکوزیس همراه باشند.
گزینه‌های درمانی موجود
اگرچه درمان قطعی برای این نوع دیستروفی‌ها وجود ندارد، اما برخی روش‌های درمانی و حمایتی در دسترس هستند:
مشاوره ژنتیکی: با شناسایی جهش‌های ژنتیکی، می‌توان پیشبینی‌هایی درباره پیشرفت بیماری و احتمال انتقال آن به نسل‌های بعدی انجام داد.
درمان‌های سلول‌های بنیادی: تحقیقات در زمینه استفاده از سلول‌های بنیادی برای درمان دیستروفی ماکولا در حال انجام است.
بهعنوان مثال، در برخی مطالعات، سلول‌های اپیتلیالی رنگدان‌های شبکیه مشتق از سل
هوش مصنوعی دکترهَست هوش مصنوعی ممکن است درک کاملی نداشته باشد؛ نظر پزشک اولویت دارد.
احتمالاً دیستروفی ماکولای مادرزادی ناشی از جهش ژنتیکی در سلول‌های شبکیه است؛ در بیشتر موارد درمان قطعی وجود ندارد اما مراقبت‌های حمایتی، توان‌بخشی بینایی و در موارد خاص درمان‌های ژنی یا کارآزمایی‌های بالینی مطرح‌اند که دسترسی‌شان محدود است.
آرام باشید و پیگیری تخصصی می‌تواند کیفیت زندگی را بهبود بخشد.
راهکار‌های عملی:
- نوبت به چشم‌پزشک متخصص رتینا بگیرید و نتایج معاینات قبلی (OCT، فوندوس) را همراه ببرید.
- درخواست آزمایش ژنتیک یا مشاوره ژنتیک برای شناسایی جهش اختصاصی.
- مراجعه به خدمات توان‌بینایی برای و سایل کمک‌بینایی، آموزش و تنظیم نور محیط.
- پیگیری مراکز تحقیقاتی یا بیمارستان‌های تخصصی برای اطلاع از کارآزمایی‌ها و امکان درمان‌های ژنی.
علائم هشدار:
- کاهش سریع یا ناگهانی دید مرکزی
- درد شدید یا قرمزی و ترشح چشم
- از دست دادن میدان دید یا نابینایی یک‌طرفه
هر یک از این موارد نیازمند مراجعه فوری است.
تخصص پیشنهادی:
چشم‌پزشکی (رتینولوژی)