فردی که مادرزادی عصب یک چشم او کامل تشکیل نشده است و بینایی ندارد ،اسم این بیماری چیست آیا قابل انتقال به جنین هست؟
19 اسفند 1403
پاسخ پزشکان
0
بیماریای که در آن عصب بینایی (عصب دوم مغزی) در یک چشم بهصورت مادرزادی تشکیل نمیشود یا ناقص است، به نام هیپوپلازی یا آپلازی عصب بینایی شناخته میشود: آپلازی عصب بینایی (Optic Nerve Aplasia): یعنی عصب بینایی اصلا تشکیل نشده. هیپوپلازی عصب بینایی (Optic Nerve Hypoplasia): یعنی عصب بینایی کوچکتر و ناقص تشکیل شده. این اختلال معمولا در دوران جنینی و بهدلایل ژنتیکی، مشکلات رشدی یا گاهی عوامل محیطی رخ میدهد. آیا به جنین منتقل میشود؟ در بیشتر موارد، این بیماری ارثی نیست و به صورت اسپورادیک (اتفاقی) بهوجود میآید. اما در مواردی خاص، اگر با سندرمهای ژنتیکی همراه باشد، امکان انتقال ژنتیکی وجود دارد. چه باید کرد؟ اگر قصد بارداری دارید یا نگران انتقال به جنین هستید، مشاوره ژنتیک پیش از بارداری میتونه کمک زیادی به شما کنه. در موارد خاص، آزمایشهای ژنتیکی تخصصی نیز پیشنهاد میشه. اگر خواستید راهنمایی دقیقتری در مورد مشاوره ژنتیک یا سندرمهای احتمالی داشته باشید، بفرمایید تا بیشتر توضیح بدم.
نقص در تشکیل عصب بینایی که به طور مادرزادی رخ میدهد، معمولاً به عنوان آنوپسیا شناخته میشود. این وضعیت میتواند ناشی از تغییرات ژنتیکی خاصی باشد که ممکن است به صورت ارثی منتقل شود، اما همیشه ژنتیکی نیست و ممکن است به علت عوامل محیطی یا مشکلات در حین تکامل جنین رخ دهد. لذا احتمال دارد که این شرایط، به فرزندان منتقل شود، خصوصاً اگر ناشی از جهشهای ژنتیکی مشخصی باشد که با بینایی در ارتباط هستند. توصیه میشود که افراد دارای سابقه خانوادگی این بیماری قبل از برنامهریزی برای بچهدار شدن، مشاوره ژنتیک دریافت کنند.
این پاسخ توسط هوش مصنوعی تولید شده و جایگزین نظر پزشک نیست.
پاسخهای این صفحه صرفاً جنبه آموزشی دارد و جایگزین معاینه و تشخیص پزشک نیست. برای هرگونه اقدام درمانی حتماً با پزشک متخصص مشورت کنید. در مواقع اورژانسی با مراکز درمانی تماس بگیرید.
