احتمالاً علت مشکل، جابجایی کروموزومی (معمولاً رابرشتونی) بین کروموزومهای 13 و 14 است که میتواند تولید گامتهای نامتعادل را افزایش داده و باعث سقط یا جنین با ناهنجاری کروموزومی شود.
در بیشتر موارد این وضعیت قابل مدیریت است و نگرانکننده اما درمانناپذیر نیست؛ راههای کنترلی و کمکی وجود دارد که شانس بارداری موفق را افزایش میدهد.
راهکارهای عملی:
1 مراجعه به مشاوره ژنتیک بالینی برای توضیح دقیق ریسکها، احتمال داشتن کودک سالم و گزینههای پیش روی شما.
2 انجام لقاح آزمایشگاهی با بررسی ژنتیکی پیش از انتقال جنین (بررسی کروموزومهای جنین) برای انتخاب جنینهای متعادل.
3 اگر بارداری طبیعی رخ دهد، انجام تشخیص پیش از تولد (نمونهبرداری پرزهای جفتی یا آمنیوسنتز) برای تعیین وضعیت کروموزومی جنین.
4 انجام آنالیز منی و بررسی گزینههایی مانند اهدای اسپرم یا پذیرش فرزند در صورت نیاز به جایگزینی گامت.
علائم هشدار:
1 خونریزی شدید یا درد نافذ شکم در همسر که نشانه مشکل حاملگی است.
2 تب بالا یا علائم عفونت در هر یک از زوجین بعد از اقدامات تهاجمی.
3 درد یا تورم ناگهانی و شدید بیضهها در مرد که نیاز به بررسی فوری دارد.
تخصص پیشنهادی: ژنتیک پزشکی
