آیا چسبندگی انگشت پا نشانه ی ابتلا به ژن معیوب است؟

احتمالاً چسبندگی خفیف انگشت پا یک یافته غیرسندرمیک و غالباً خانوادگی است و در بیشتر موارد نشانه وجود یک «ژن معیوب» خطرزا یا سندرم کروموزومی جدی نیست.
عدد PAPP-A MoM=2.02 کمی بالاتر از میانگین است و به‌تن‌هایی معمولاً ربط مستقیم به نقایص اندامی یا سندروم داون ندارد.
نتایج خوب غربالگری اول خبر مساعدی است، اما پیگیری منطقی لازم است.
راهکار‌های عملی:
1 انجام سونوگرافی هدفمند آناتومی جنین (سونو دقیق بین هفته‌های 18–20 یا براساس نظر متخصص).
2 ارجاع به مشاوره ژنتیک برای بررسی سابقه خانوادگی و توضیح گزینه‌های تست (NIPT یا تست تشخیصی اگر لازم باشد).
3 ادامه مراقبت‌های روتین بارداری و ثبت دقیق نتایج آزمایشات و سونو‌ها.
4 در صورت وجود سابقه خانوادگی و اضح از نقایص، اطلاعات خانواده را با مشاور ژنتیک در میان بگذارید.
علائم هشدار:
1 خونریزی یا درد شدید شکم،
2 تب یا علائم عفونت،
3 کاهش محسوس حرکات جنین در مراحل زمانی که حرکت احساس می‌شود.
تخصص پیشنهادی: ژنتیک پزشکی