آیا ممکن است سندروم داون یا مارفان داشته باشم؟

احتمالاً سندروم داون کلاسیک در سن ۱۸ سالگی بدون تشخیص قبلی کمتر محتمل است و در بیشتر موارد علائم مشخص از کودکی دیده می‌شود؛ اما نوع موزائیکِ داون می‌تواند خفیف‌تر باشد.
با توجه به سابقه خانوادگی مارفان، احتمال وراثتی مارفان نیز قابل بررسی است.
نگران نباشید؛ ارزیابی بالینی و آزمایش‌های هدفمند پاسخگو خواهند بود.
راهکارهای عملی:
- پرونده و نتایج اکوی قبلی و هر عمل یا آزمایش قلبی را جمع کنید و همراه داشته باشید.
- وقت مشاوره با متخصص ژنتیک بگیرید برای معاینه بالینی و بررسی نیاز به آزمایش‌های ژنتیک (کاریوتایپ یا تست‌های مولکولی).
- اکوی قلبی به‌روز و بررسی ریشه آئورت انجام دهید (مهم در شک به مارفان).
- معاینه چشم و اندازه‌گیری قد/نسبت اندام توسط چشم‌پزشک یا متخصص قلب/ارتوپدی در صورت علائم اسکلتال.
علائم هشدار:
- تنگی نفس شدید یا کبودی لب‌ها/دست‌ها
- درد قفسه سینه ناگهانی، غش یا سرگیجه شدید
- افت دید ناگهانی یا سردرد بسیار شدید و ناگهانی
تخصص پیشنهادی: ژنتیک پزشکی