مغایرت غربالگری غیرتهاجمی و آمنیوسنتز در ترنر

احتمالاً نتیجه مثبت آزمایش غربالگری غیرتهاجمی برای کروموزوم جنسی نشان‌دهنده مثبت کاذب یا موزاییسم جفتی است.
در بیشتر موارد آمنیوسنتز که نمونه مستقیم از جنین می‌گیرد تشخیصی‌تر است و می‌تواند نتیجه نرمال نشان دهد؛ نگران نباشید تا پاسخ آمنیوسنتز را داشته باشید.
راهکارهای عملی:
- طبق برنامه آمنیوسنتز را انجام دهید؛ این تست تشخیص قطعی‌تر است.
- گزارش کامل آزمایش غربالگری و سونوگرافی و سابقه خانوادگی همراه داشته باشید.
- از تیم پزشکی سوال کنید کدام آزمایش‌های تاییدی انجام می‌شود (کاریوتایپ، میکرواری یا FISH) و درخواست بررسی موزاییسم را بدهید.
- در صورت نیاز، بررسی کاریوتایپ مادر یا مشاوره ژنتیک را درخواست کنید.
علائم هشدار:
- تب بالای ۳۸ درجه پس از آمنیوسنتز.
- خونریزی واژینال شدید یا درد شکمی مداوم.
- خروج مایع از واژن یا علائم عفونت (ترشح بدبو).
تخصص پیشنهادی: مشاوره ژنتیک