امکان تولدنوزاد سندرم داون با وجود آمنیوسنتز سالم؟

احتمالاً آمنیوسنتز با کاریوتایپ ۴۶ نشان‌دهنده این است که در بیشتر موارد جنین مبتلا به سندرم داون نیست و یافته‌های غربالگری یا نشانه‌های «نرم» سونوگرافی (مثل فوکوس اکوژن یا پیلوکتازی خفیف) گاهی در جنین‌های سالم هم دیده می‌شوند.
جواب منفی کاذب بسیار نادر است.
راهکار‌های عملی:
- گزارش کامل کاریوتایپ را ملاحظه و از آزمایشگاه درباره بررسی آلودگی نمونه با سلول مادر سؤال کنید.
- در صورت نگرانی درخواست آزمایش مولکولی حساس‌تر برای کروموزوم ۲۱ روی نمونه آمنیون یا بازبینی نمونه با روش‌های مولکولی را مطرح کنید.
- سونوگرافی تخصصی قلب جنین و بررسی مجدد کلیه‌ها و رشد جنین انجام شود.
- مدارک و نتایج را نگهدارید و جلسه مشاوره ژنتیک برای تفسیر نتایج و برنامه‌ریزی پیگیری ترتیب داده شود.
علائم هشدار:
- تب یا علائم عفونت پس از آمنیوسنتز
- نشت مایع یا خونریزی یا درد شدید شکم
- کاهش محسوس حرکت جنین
تخصص پیشنهادی: ژنتیک پزشکی