احتمال ابتلای دختر به دیستروفی میوتونیک

با توجه به اینکه پدرتان مبتلا به دیستروفی میوتونیک است، احتمالاً این بیماری به‌صورت وراثتی اتوزومال غالب منتقل می‌شود و در هر حامل حدود ۵۰٪ احتمال انتقال به فرزند وجود دارد.
در بیشتر موارد شکل مادرزادی شدیدتر است و شایع‌تر از مادر منتقل می‌شود، اما انتقال از پدر هم ممکن است.
تشخیص قطعی با آزمایش ژنتیک مشخص می‌شود و شدت بیماری در افراد متفاوت است.
راهکارهای عملی:
1 وقت مشاوره ژنتیک بگیرید و آزمایش مولکولی (تست تکرارهای ژنی مربوط به دیستروفی) انجام دهید.
2 اگر باردار هستید یا قصد بارداری دارید، گزینه‌های تشخیص قبل از تولد یا لقاح آزمایشگاهی با بررسی جنین را با مشاور ژنتیک مطرح کنید.
3 در صورت وجود علائم عضلانی یا خستگی، مراجعه به نورولوژی و انجام نوار قلب/اکوکارڈیوگرافی برای ارزیابی قلبی.
علائم هشدار:
1 تنگی نفس یا مشکلات تنفسی جدید یا تشدید شده
2 سنکوپ، سرگیجه شدید یا تپش قلب غیرطبیعی
3 ضعف عضلانی سریع یا مشکل بلع و کاهش وزن قابل توجه
تخصص پیشنهادی: مشاوره ژنتیک