سلام بیماری تالاسمی با توارث اتوزومال مغلوب منتقل می شود. لذا در صورت ناقل بودن والدین 25% احتمال ابتلای جنین به بیماری تالاسمی ماژور هست حتما قبل از بارداری مرحله اول PND و در طی بارداری مرحله دوم PND باید انجام شود. تا در صورت ابتلای جنین دستور سقط قانونی داده شود.
احتمالاً شما و همسرتان ناقل تالاسمی (مینور) هستید. در صورتی که هر دو ناقل باشند، در هر بارداری احتمال حدود 25٪ برای تولد جنین مبتلا به تالاسمی ماژور وجود دارد؛ در بیشتر موارد با اقدامات قبل از بارداری و تشخیص میتوان ریسک را کاهش داد و نگرانی را مدیریت کرد. راهکارهای عملی: - مراجعه به مرکز مشاوره ژنتیک و انجام تعیین نوع جهش ژنی برای هر دو والد. - مشاوره درباره روشهای پیش از بارداری مثل IVF همراه با تشخیص ژنتیکی جنین یا تشخیص قبل از تولد (CVS/آمنیوسنتز) برای تعیین وضعیت جنین. - شروع اسیدفولیک روزانه و اصلاح کمخونی براساس توصیه پزشک قبل از اقدام به بارداری. - همراه داشتن مدارک آزمایشهای قبلی و هماهنگی با تیم پریناتولوژی برای برنامهریزی بارداری ایمن. علائم هشدار: - سابقه تولد یا تشخیص جنین مبتلا به تالاسمی ماژور در خانواده یا فرزند قبلی. - علائم شدید کمخونی در والدین مانند ضعف و تنگی نفس مؤثر بر فعالیت روزمره. - نتایج مشکوک یا متناقض آزمایشهای ژنتیکی یا مشاورهای که نیاز به بررسی فوری دارد. تخصص پیشنهادی: ژنتیک پزشکی
این پاسخ توسط هوش مصنوعی تولید شده و جایگزین نظر پزشک نیست.
پاسخهای این صفحه صرفاً جنبه آموزشی دارد و جایگزین معاینه و تشخیص پزشک نیست. برای هرگونه اقدام درمانی حتماً با پزشک متخصص مشورت کنید. در مواقع اورژانسی با مراکز درمانی تماس بگیرید.